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第一篇 基因诊断3

第一章 基因诊断概述3

第二章 基因诊断的基本技术5

第一节 以PCR为基础的技术5

一、低严谨性特异性单链引物PCR5

二、长片段PCR技术6

三、异源双链分析法7

四、连接酶链反应7

五、变性梯度凝胶电泳8

六、化学错配裂解8

七、荧光定量PCR9

八、DNA池扩增技术9

九、同源基因定量PCR11

第二节 以核酸探针杂交为基础的技术13

一、挂锁FISH13

二、比较基因组杂交16

三、DNA芯片16

第三章 血液系统遗传病的基因诊断19

第一节 血红蛋白病的遗传学19

一、血红蛋白病的遗传学基础19

二、血红蛋白病的分类和分子基础21

第二节 血红蛋白病的诊断29

一、实验室检查30

二、α地中海贫血的基因诊断与产前诊断31

三、β地中海贫血的基因诊断与产前诊断32

第三节 遗传性凝血因子缺乏35

一、甲型血友病35

二、乙型血友病38

三、丙型血友病40

四、血管性假血友病40

第四节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症42

一、概述42

二、生化42

三、发病机制43

四、人类G6PD的遗传学特征43

五、基因诊断45

第四章 神经系统遗传病的基因诊断49

第一节 假肥大型肌营养不良症49

一、DMD／BMD患者的基因诊断49

二、携带者检出和产前诊断50

第二节 强直性肌营养不良症51

一、基因诊断51

二、产前诊断52

第三节 腓骨肌萎缩症及相关疾病52

第四节 遗传性共济失调53

一、常染色体显性遗传共济失调54

二、常染色体隐性遗传共济失调58

第五节 遗传性痉挛性截瘫60

一、遗传学60

二、病因及发病机制61

三、病理61

四、临床表现61

五、辅助检查与基因分析61

六、诊断与鉴别诊断62

第六节 遗传性周围神经病62

一、概述与分类62

二、遗传性运动和感觉神经病63

三、遗传性感觉和自主神经病65

四、遗传性淀粉样变性神经病66

五、遗传性压迫易感性神经病68

第七节 神经皮肤综合征68

一、结节性硬化症69

二、神经纤维瘤病69

三、着色性干皮病71

第五章 其他遗传性疾病的基因诊断79

第一节 苯丙酮尿症79

一、临床表现79

二、PAH的分子结构与PKU的发病机制79

三、PKU的基因诊断81

第二节 黏多糖贮积症91

一、黏多糖贮积症的分类及临床表现91

二、黏多糖的分子结构与黏多糖贮积症的发病机制93

三、黏多糖贮积症的诊断方法94

第三节 糖原贮积症111

一、概述111

二、糖原贮积症Ⅰ型113

三、糖原贮积症Ⅱ型115

四、糖原贮积症Ⅲ型116

五、糖原贮积症Ⅳ型117

六、糖原贮积症Ⅴ型119

七、糖原贮积症Ⅵ型119

八、糖原贮积症Ⅶ型120

九、糖原贮积症Ⅷ型和糖原贮积症Ⅸ型120

十、糖原贮积症Ⅹ型121

十一、糖原贮积症Ⅺ型121

十二、糖原合成酶缺乏症122

第六章 遗传易感性疾病的基因诊断125

第一节 家族性高脂血症的基因诊断125

一、家族性脂蛋白脂酶缺陷126

二、载脂蛋白CⅡ缺乏128

三、家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷129

四、载脂蛋白E与家族性Ⅲ型高脂蛋白血症131

五、影响血浆胆固醇水平的基因诊断133

六、高脂血症相关基因突变的诊断技术136

第二节 糖尿病的基因诊断141

一、线粒体基因突变糖尿病141

二、胰岛素基因突变病141

三、胰岛素受体基因突变病142

四、葡萄糖激酶基因突变病142

五、其他基因突变病142

六、糖尿病相关基因诊断技术143

第三节 高血压的基因诊断146

一、遗传与高血压146

二、高血压病的基因诊断147

三、前景展望149

四、高血压相关基因的基因诊断技术150

第四节 动脉粥样硬化的基因诊断152

一、遗传与血管壁细胞生物学行为152

二、AS斑块组织基因表达检测及序列分析154

三、AS相关基因诊断技术155

第七章 衣原体感染的基因诊断159

第一节 沙眼衣原体感染的基因诊断159

一、PCR法159

二、LCR法161

三、Q-beta复制酶法162

四、Gen-Probe AMPLIFIED CT(AMP CT)162

第二节 肺炎衣原体感染的基因诊断163

第八章 寄生虫病的基因诊断165

第一节 疟原虫165

一、核酸探针166

二、PCR168

第二节 利什曼原虫169

一、k DNA的扩增170

二、18S rDNA的扩增170

三、其他DNA的扩增170

第三节 溶组织内阿米巴171

第四节 阴道毛滴虫172

一、核酸探针172

二、PCR172

第五节 刚地弓形虫173

一、核酸探针173

二、PCR174

第六节 卡氏肺孢子虫175

一、核酸探针175

二、PCR176

第七节 隐孢子虫178

第九章 基因诊断与肿瘤183

第一节 概述183

第二节 基因诊断与结肠癌184

一、结肠癌变的分子机制184

二、分子生物学检测185

第三节 基因诊断与乳腺癌187

第四节 基因诊断与肺癌188

第五节 基因诊断与肝癌189

第二篇 基因治疗193

第十章 基因治疗概论193

一、基因治疗的现状193

二、遗传病基因治疗策略195

三、肿瘤基因治疗策略195

第十一章 体细胞的基因转移199

第一节 非病毒介导的基因转移方法199

一、磷酸钙共沉淀法200

二、DNA直接注射法200

三、显微注射法200

四、微粒子轰击法200

五、受体介导的基因转移法201

六、电泳冲介导法(电穿孔法)201

七、脂质体转移法201

八、非病毒介导的基因转移在临床上的应用202

第二节 病毒介导的基因转移方法202

一、逆转录病毒载体202

二、漫病毒载体204

三、腺病毒载体205

四、腺相关病毒载体206

五、痘苗病毒载体208

六、其他病毒载体209

第二章 核酶211

第一节 概况211

第二节 结构与作用原理212

一、tRNAphe213

二、锤头状 ribozyme213

三、发夹结构217

四、斧头结构218

五、RNae P219

六、第一组自我剪接219

七、第二组RNA的自我剪接222

第三节 ribozyme应用技术224

一、基本的设计原理224

二、切点选择224

三、设计ribozyme的计算机软件225

四、体外合成226

五、抗降解227

六、剪切效率的提高228

七、体外筛选技术229

第四节 ribozyme在活体内的应用231

一、导入细胞的途径231

二、转基因生物232

三、在活体中的表达232

四、胞内活性的检测234

第五节 ribozyme在医学上的应用235

一、抗AIDS235

二、抗白血病236

三、抗病毒病237

四、抗肿瘤237

五、抗抗药性237

第十三章 反义RNA技术和反义基因治疗245

第一节 天然反义RNA的发现及其调节245

一、原核细胞中反义RNA调节245

二、真核细胞中反义RNA调节246

第二节 反义RNA的作用机制246

第三节 人工反义RNA的设计与反义表达载体的构建247

一、获得反义RNA的途径247

二、反义RNA表达载体的构建247

第四节 反义RNA的抗病毒作用249

第五节 反义RNA的抗肿瘤作用250

第六节 反义治疗方法251

一、可诱导性反义基因载体和反义抗性靶基因载体共转染小鼠成纤维细胞251

二、免疫沉淀法证明反义抑制和反义拯救252

第四章 恶性肿瘤的基因治疗255

第一节 肺癌的基因治疗255

一、肺癌的免疫基因治疗255

二、肺癌的抑癌基因治疗256

三、反义基因治疗257

四、多药耐药基因抑制治疗258

五、肺癌的联合基因治疗258

第二节 肝癌的基因治疗260

一、免疫基因治疗260

二、抑癌基因治疗261

三、反义核酸基因治疗261

四、自杀基因治疗261

五、联合基因治疗262

六、病毒载体与肿瘤靶向性基因转染的研究262

第三节 恶性黑色素瘤的基因治疗263

一、免疫基因治疗263

二、反义核酸与抑癌基因治疗264

三、自杀基因治疗264

四、联合基因治疗265

第四节 癌胚抗原阳性肿瘤的基因治疗265

一、引入抑癌265

二、矫正癌基因突变或抑制癌基因表达266

三、加强肿瘤抗原的免疫性266

四、利用自杀基因及其旁观者效应266

五、导入细胞因子268

六、展望268

第五章 寄生虫病的基因治疗273

第一节 概述273

一、核酸疫苗的特点273

二、核酸疫苗的安全性问题274

三、核酸疫苗的免疫机制275

四、寄生虫核酸疫苗275

第二节 疟疾的基因治疗276

一、红前期疫苗276

二、红内期疫苗276

三、传播阻断疫苗277

四、疟疾的核酸疫苗278

第三节 血吸虫病的基因治疗279

一、血吸虫疫苗主要候选因子279

二、发展血吸虫疫苗的策略281

第四节 利什曼原虫病的基因治疗281

一、第一代疫苗281

二、第二代疫苗282

三、第三代疫苗282

第十六章 病毒性疾病的基因治疗285

第一节 抗病毒感染基因治疗策略285

一、增强机体免疫力285

二、促进体内抗病毒蛋白的产生286

三、细胞内免疫286

第二节 AIDS的基因治疗286

一、HIV的生物学特性287

二、HIV的致病机制290

三、HIV感染的基因治疗291

第三节 病毒性肝炎的基因治疗300

一、肝炎病毒的分子生物学301

二、病毒性肝炎基因治疗的策略304

三、反义技术抗肝炎病毒的原理与作用靶位305

四、反义技术抗肝炎病毒的应用307

五、免疫基因治疗312

六、病毒性肝炎基因治疗存在的问题与展望313

第四节 其他病毒性疾病的基因治疗313

第十七章 遗传易感性疾病的基因治疗317

第一节 高脂血症的基因治疗317

一、LDL受体缺陷的基因治疗317

二、卵磷脂胆固醇脂酰转移酶过度表达治疗高脂血症模型318

三、载脂蛋白基因缺陷小鼠基因替代318

四、重组LDL受体基因的腺病毒载体在体内直接施放319

第二节 糖尿病的基因治疗319

一、IDDM的基因治疗320

二、NIDDM的基因治疗321

第三节 高血压病的基因治疗322

一、血管紧张素原基因治疗高血压病322

二、血管紧张素Ⅱ受体基因治疗高血压病323

三、激肽释放酶基因和心钠素基因治疗高血压病323

四、其他基因治疗高血压病324

第四节 动脉粥样硬化与再狭窄的基因治疗324

一、阻断SMC增殖的信号传导325

二、增强细胞内生长抑制基因的表达325

三、直接杀伤增殖的SMC326

第五节 心血管疾病基因治疗问题及展望327

第十八章 遗传病的基因治疗333

第一节 假肥大性肌营养不良症的基因治疗333

一、成肌细胞移植333

二、基因取代333

第二节 地中海贫血的基因治疗334

一、治疗原则334

二、β珠蛋白基因转移的治疗335

三、药物基因治疗335

四、反义核酸治疗336

第三节 乙型血友病的基因治疗336

一、选择乙型血友病进行人类基因治疗研究的背景和理由337

二、病例的选择337

三、细胞注射制剂的制备及受试者基因治疗337

四、乙型血友病基因治疗疗效观察338

第四节 苯丙酮尿症的基因治疗339

一、常规治疗339

二、基因治疗339

第五节 黏多糖贮积症的基因治疗341

一、方法学341

二、MPSⅠ型的基因治疗342

三、MPSⅡ型的基因治疗342

四、MPSⅥ型的基因治疗343

五、MPSⅦ型的基因治疗343

中文索引349

英文索引357