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1 转录组学基础1

1.1 转录组学的概念1

1.2 转录组学研究的发展历史2

1.3 转录组学研究的实验技术方法5

1.3.1 基于芯片的实验技术方法5

1.3.2 基于测序的实验技术方法7

1.4 不同平台转录组学研究方法比较16

参考文献17

2 转录组学的研究方法21

2.1 转录组学数据质量控制21

2.2 mRNA表达量研究24

2.3 mRNA差异表达分析26

2.3.1 mRNA差异表达分析概述26

2.3.2 多细胞RNA-Seq差异表达分析27

2.3.3 单细胞RNA-Seq差异表达分析28

2.4 mRNA可变剪接33

2.5 基因融合鉴定36

2.6 RNA编辑鉴定39

2.6.1 RNA编辑概述39

2.6.2 RNA编辑与疾病的关系40

2.6.3 RNA编辑的鉴定41

2.7 环形RNA鉴定及其功能预测43

2.7.1 环形RNA的分类44

2.7.2 环形RNA的生化特性46

2.7.3 环形RNA的早期研究48

2.7.4 环形RNA的生成机制49

2.7.5 环形RNA的功能51

2.7.6 环形RNA的识别方法54

2.8 piRNA鉴定及其功能预测57

2.8.1 piRNA的早期研究57

2.8.2 转座子相关的piRNA59

2.8.3 mRNA相关的piRNA61

2.8.4 Piwi蛋白参与癌细胞的发生62

2.8.5 癌症相关的piRNA64

2.8.6 piRNA的研究方法68

2.8.7 piRNA功能研究的现状与展望70

2.9 lncRNA的功能及其鉴定70

2.9.1 lncRNA的分子作用模式71

2.9.2 lncRNA的功能机制72

2.9.3 lncRNA与疾病发病的关系73

2.9.4 lncRNA的生物信息学鉴定74

2.10 3'poly（A）长度变化分析75

参考文献78

3 转录组学在出生缺陷疾病和生殖健康中的应用83

3.1 出生缺陷相关疾病的转录组学研究进展84

3.1.1 转录组学与生殖细胞及胚胎发育机制84

3.1.2 侵入性出生缺陷相关疾病的转录组学研究进展86

3.1.3 非侵入性出生缺陷相关疾病的转录组学研究进展88

3.2 基于转录组学的出生缺陷出生后诊断91

3.2.1 基于转录组学的出生缺陷出生后诊断的研究基础91

3.2.2 基于转录组学的出生缺陷出生后诊断的应用前景93

3.3 基于转录组学的出生缺陷产前诊断93

3.3.1 母血中游离RNA的生物特性与检测94

3.3.2 基于胎儿游离mRNA的产前出生缺陷诊断96

3.3.3 基于胎儿游离miRNA的产前出生缺陷诊断97

3.4 基于转录组学的出生缺陷胚胎植入前诊断98

参考文献100

4 转录组学在恶性肿瘤诊疗中的应用104

4.1 基于转录组学的肿瘤分子标志物筛选和分子分型104

4.1.1 肿瘤分子标志物的概念104

4.1.2 单种肿瘤的分子标志物研究106

4.1.3 多种肿瘤的泛标志物研究108

4.1.4 肿瘤分子分型的提出109

4.1.5 肿瘤分子分型的概念及其重要性109

4.1.6 肿瘤分子分型的具体方法及应用109

4.2 基于转录组学的肿瘤预后预测111

4.2.1 肿瘤预后预测的原理和常用方法111

4.2.2 影响肿瘤预后预测的因素112

4.2.3 基于转录组学的肿瘤预后预测113

4.2.4 肿瘤预后预测的前景115

4.3 抗肿瘤药物疗效预测——转录组学、药物反应和临床数据的整合116

4.3.1 抗肿瘤药物的常见不良反应116

4.3.2 基于转录组学研究的抗肿瘤药物疗效预测117

4.3.3 抗肿瘤药物疗效预测常见问题及前景121

4.4 基因融合作为肿瘤治疗靶点122

4.4.1 致病融合基因、肿瘤治疗靶点及融合基因检测方法122

4.4.2 融合基因作为肿瘤治疗靶点在白血病中的应用124

4.4.3 融合基因作为肿瘤治疗靶点的药物应用125

4.5 RNA编辑在肿瘤治疗中的应用126

4.5.1 概述126

4.5.2 RNA编辑技术进展127

4.5.3 RNA编辑在肿瘤治疗中的应用前景128

4.6 转录组学指导抗肿瘤用药130

4.6.1 抗肿瘤药物治疗现状及个体化治疗130

4.6.2 转录组学技术在抗肿瘤用药指导中的作用132

参考文献134

5 基于转录组学的心血管疾病精准医学138

5.1 基于转录组学的心血管疾病基因筛选138

5.1.1 血管平滑肌生理与病理相关基因的筛选139

5.1.2 血管内皮生理与病理相关基因的筛选140

5.1.3 心肌生理与病理相关基因的筛选143

5.1.4 其他组织生理与病理相关基因的筛选146

5.2 基于转录组学的心血管疾病生物标志物筛选146

5.2.1 基于全血RNA转录组学的心血管疾病生物标志物筛选146

5.2.2 基于血浆RNA转录组学的心血管疾病生物标志物筛选147

5.2.3 基于血清RNA转录组学的心血管疾病生物标志物筛选149

5.2.4 基于外周血细胞RNA转录组学的心血管疾病生物标志物筛选149

5.2.5 基于尿液RNA转录组学的心血管疾病生物标志物筛选150

5.2.6 基于原代组织RNA转录组学的心血管疾病生物标志物筛选151

参考文献153

6 转录组学在血液疾病诊疗中的应用157

6.1 转录组学分析融合基因在血液疾病诊疗中的应用158

6.1.1 融合基因与血液疾病精准医疗158

6.1.2 血液疾病诊疗中的融合基因指标及检测手段162

6.1.3 利用转录组技术分析融合基因的优势及局限168

6.2 转录组学分析基因表达异常在血液疾病诊疗中的应用169

6.2.1 mRNA表达定量分析与血液疾病精准医疗169

6.2.2 血液疾病诊疗中的单个基因表达变异指标170

6.2.3 根据分子表型分类的血液肿瘤174

6.2.4 基因表达变异检测的临床应用176

6.3 转录组学分析基因剪接变异在血液肿瘤诊疗中的应用177

6.3.1 转录组学分析发现血液肿瘤患者体内存在大量异常的可变剪接178

6.3.2 血液肿瘤中常见的可变剪接178

6.3.3 异常可变剪接与血液肿瘤的精准医疗180

6.4 基于RNA-Seq的免疫组库分析181

6.5 基于转录组技术的血液疾病非编码RNA研究与应用182

6.5.1 miRNA在血液疾病发生及治疗中的作用183

6.5.2 lncRNA在血液系统中的作用研究184

6.5.3 其他非编码RNA在血液疾病中的研究185

参考文献185

7 转录组学在自身免疫病和代谢性疾病诊疗中的应用190

7.1 转录组学在系统性红斑狼疮诊疗中的应用191

7.1.1 系统性红斑狼疮概述191

7.1.2 系统性红斑狼疮的病因学及发病机制191

7.1.3 系统性红斑狼疮易感基因的研究192

7.1.4 系统性红斑狼疮相关基因的转录组研究195

7.1.5 系统性红斑狼疮相关基因的转录调控200

7.1.6 系统性红斑狼疮转录组学研究在疾病诊断和分子分型中的应用202

7.1.7 系统性红斑狼疮转录组学研究在疾病治疗中的应用203

7.2 转录组学在类风湿关节炎诊疗中的应用205

7.2.1 类风湿关节炎患者转录组的特征206

7.2.2 转录组信息在类风湿关节炎诊疗中的应用209

7.3 转录组学在硬皮病研究及诊疗中的应用211

7.3.1 硬皮病概述211

7.3.2 mRNA表达量及差异表达在硬皮病的相关研究及意义212

7.3.3 mRNA可变剪接在硬皮病中的相关研究及意义216

7.3.4 miRNA在硬皮病中的相关研究及其在精准医疗中的意义217

7.4 转录组学在炎性肌病诊疗中的应用219

7.4.1 炎性肌病概述219

7.4.2 炎性肌病的发病机制220

7.4.3 基于转录组学的炎性肌病靶向治疗229

7.5 转录组学在干燥综合征诊疗中的应用234

7.5.1 干燥综合征概述234

7.5.2 转录组学生物标志物在干燥综合征诊断和治疗中的研究235

7.5.3 干燥综合征转录组学相关信息查询和数据共享240

7.5.4 单细胞转录组学在干燥综合征治疗中的应用前景240

7.5.5 转录组学在干燥综合征诊疗中的应用展望241

7.6 转录组学在强直性脊柱炎诊疗中的应用241

7.6.1 mRNA差异表达与强直性脊柱炎生物标志物242

7.6.2 mRNA差异表达与强直性脊柱炎的治疗243

7.6.3 miRNA在强直性脊柱炎中的相关研究及其在精准医疗中的意义244

7.7 转录组学在多发性硬化诊疗中的应用245

7.7.1 多发性硬化的转录组学特征245

7.7.2 多发性硬化的潜在药物靶点246

7.7.3 多发性硬化的诊断和病情监控246

7.7.4 多发性硬化药物治疗反应的预测与评价247

7.8 转录组学在糖尿病诊疗中的应用248

7.8.1 糖尿病概述248

7.8.2 转录组学在糖尿病临床研究中的作用249

7.8.3 转录组学在糖尿病诊疗中的应用252

7.9 转录组学在其他自身免疫病诊疗中的应用254

参考文献256

8 转录组学在神经精神类疾病诊疗中的应用265

8.1 神经精神类疾病的转录组学研究265

8.2 脑部发育和衰老的转录组学研究267

8.2.1 神经精神类疾病相关脑区267

8.2.2 人脑基因表达的时空图谱268

8.2.3 外周血的衰老研究269

8.2.4 动物的衰老研究271

8.3 阿尔茨海默病的人脑转录组研究272

8.3.1 疾病进程研究273

8.3.2 脑区、组织和细胞类型275

8.3.3 测序研究和多组学整合研究276

8.3.4 解析和调控等其他研究277

8.4 阿尔茨海默病动物模型的脑转录组研究278

8.4.1 阿尔茨海默病动物模型278

8.4.2 脑转录组研究279

8.4.3 疾病进程研究280

8.4.4 关键基因研究281

8.5 阿尔茨海默病的外周血转录组研究283

8.5.1 血细胞的mRNA表达谱283

8.5.2 外周血的miRNA标志物284

8.5.3 血浆和血清的蛋白质及多肽285

8.5.4 阿尔茨海默病干预手段的外周血研究287

8.6 主要神经退行性疾病的转录组学研究287

8.6.1 帕金森病287

8.6.2 亨廷顿病288

8.6.3 唐氏综合征288

8.6.4 其他神经退行性疾病289

8.7 主要精神类疾病的转录组学研究与诊疗应用290

8.7.1 孤独症290

8.7.2 精神分裂症291

8.7.3 重性抑郁症293

8.7.4 躁狂抑郁症和其他精神类疾病294

8.8 干细胞技术在神经精神类疾病中的应用295

参考文献297

9 转录组学与药物研发和临床用药指导300

9.1 转录组学与药物研发300

9.1.1 转录组学与药物作用靶点筛选301

9.1.2 转录组学与药物作用机制302

9.1.3 miRNA转录组与抗药性304

9.2 转录组学与临床用药指导305

9.2.1 转录组学在精准用药中扮演重要角色305

9.2.2 应用分子分型指导个体化用药307

9.2.3 检测基因表达水平预测药物疗效308

9.2.4 检测融合基因指导临床用药311

9.2.5 检测miRNA指导临床用药313

9.2.6 检测lncRNA表达指导临床用药323

参考文献327

10 重要模式动物的转录组学研究331

10.1 小鼠转录组学研究在精准医学中的应用331

10.1.1 小鼠作为模式生物的优势和意义331

10.1.2 小鼠转录组在疾病研究中的应用333

10.2 大鼠转录组学研究在精准医学中的应用336

10.2.1 模式生物大鼠336

10.2.2 大鼠转录组336

10.2.3 大鼠转录组研究工具338

10.2.4 大鼠组学数据资源339

10.2.5 大鼠转录组在疾病研究中的应用339

10.3 斑马鱼转录组学研究在精准医学中的应用340

10.3.1 斑马鱼作为模式生物的优势和意义340

10.3.2 斑马鱼疾病模型及其在药物筛选中的应用341

10.3.3 斑马鱼疾病模型在发育和疾病分子机制研究中的应用343

10.4 恒河猴转录组学研究在精准医学中的应用345

10.4.1 运用转录组深度测序精确定义恒河猴基因结构345

10.4.2 运用恒河猴组学分析探究人类特有性状的分子基础346

10.4.3 运用恒河猴组学分析开展新型转录调控的功能研究347

10.5 小型猪转录组学研究在精准医学中的应用348

10.5.1 作为人类器官移植的供体349

10.5.2 小型猪转录组在糖尿病和心血管疾病研究中的应用350

10.5.3 小型猪转录组在生物医学和毒理学研究中的应用351

10.5.4 小型猪转录组在免疫学相关研究中的应用351

10.5.5 小型猪转录组在黑色素瘤相关研究中的应用351

参考文献352

附录357

附录1 转录组相关数据资源库357

附录2 转录组研究工具363

附录3 转录组相关知识库373

附录4 转录组和疾病整合数据库378

参考文献383

缩略语391

索引394