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上篇 总论3

第1章 环境与基因组学3

1.1 环境与人类疾病的关系3

1.2 人类基因组4

1.2.1 基因组的结构与功能4

1.2.2 基因组变异与疾病7

1.2.3 基因组的结构变异7

1.2.4 单核苷酸多态性8

1.2.5 人类基因组计划9

1.3 环境基因组学10

1.3.1 环境基因组学概述10

1.3.2 环境基因组学发展现状12

主要参考文献13

第2章 人类遗传多态性及人类遗传标记的基础与应用15

2.1 人类遗传多态性15

2.2 人类遗传标记17

2.3 人类遗传标记系统20

2.3.1 常染色体遗传标记系统21

2.3.2 线粒体DNA遗传标记系统22

2.3.3 Y染色体遗传标记系统23

2.4 短串联重复序列多态性及其应用24

2.4.1 短串联重复序列及其基本特征24

2.4.2 短串联重复序列的产生机制25

2.4.3 短串联重复序列的筛选和分型技术25

2.4.4 短串联重复序列等位基因的命名26

2.4.5 短串联重复序列的医学应用27

2.4.6 短串联重复序列的应用前景32

2.4.7 应用短串联重复序列研究的注意事项34

2.5 单核苷酸多态性34

2.5.1 单核苷酸多态性的基本概念及其特征34

2.5.2 单核苷酸多态性的分型方法和技术36

2.5.3 单核苷酸多态性的医学应用43

2.6 拷贝数变异47

2.6.1 拷贝数变异在基因组中的分布特点47

2.6.2 拷贝数变异的组成形式48

2.6.3 拷贝数变异具有可遗传性、相对稳定性和高度异质性48

2.6.4 拷贝数变异全基因组扫描的方法49

2.6.5 拷贝数变异全基因组关联分析在疾病易感基因筛查中的应用49

主要参考文献50

下篇 各论53

第3章 大骨节病的生物学基础与应用53

3.1 大骨节病的流行病学特征53

3.2 大骨节病的临床表现与诊断55

3.3 大骨节病的病因与发病机制57

3.4 大骨节病的基因多态性59

3.4.1 短串联重复序列多态性与大骨节病的关联分析59

3.4.2 单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析62

3.4.3 线粒体DNA与大骨节病的关联分析64

3.5 大骨节病的外周血与软骨表达谱变化65

3.5.1 大骨节病的外周血单基因分析65

3.5.2 大骨节病软骨损伤的单基因筛选66

3.5.3 大骨节病软骨细胞的基因通路分析66

3.5.4 大骨节病与原发性骨关节炎软骨细胞基因表达谱的比较70

3.6 代谢组学变化73

3.6.1 代谢产物分析的主要研究方法74

3.6.2 大骨节病的代谢组学变化74

3.6.3 代谢组学在骨关节病研究中的应用78

3.7 大骨节病的蛋白质组学变化78

3.8 大骨节病的整合组学研究79

3.9 大骨节病的模式动物83

3.9.1 大骨节病环境风险因素动物模型84

3.9.2 大骨节病关节软骨损伤动物模型85

3.10 大骨节病的治疗与预防86

主要参考文献88

第4章 克山病的生物学基础与应用90

4.1 克山病的流行病学特征90

4.2 克山病的病因与发病机制92

4.3 克山病的病理学特征94

4.4 克山病的临床表现与诊断95

4.5 与克山病相关的短串联重复序列和单核苷酸多态性97

4.5.1 HLA-DRB1基因分型及多态性97

4.5.2 SCN5A基因突变98

4.5.3 Desmin基因exon6的A360P错义突变99

4.5.4 谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性99

4.6 与克山病相关的基因表达谱变化99

4.7 克山病的蛋白质组学变化105

4.8 克山病的生物化学变化107

4.9 克山病的模式动物109

4.10 克山病的治疗与预防113

主要参考文献116

第5章 地方性氟中毒的生物学基础与应用117

5.1 地方性氟中毒概述117

5.2 地方性氟中毒的流行病学特征119

5.3 地方性氟中毒的临床表现与诊断123

5.4 地方性氟中毒的病理学特征128

5.5 地方性氟中毒的病因与发病机制132

5.6 地方性氟中毒的相关基因多态性137

5.7 地方性氟中毒的外周血表达谱变化138

5.8 地方性氟中毒的代谢组学变化140

5.9 地方性氟中毒的生物化学变化141

5.10 地方性氟中毒的模式动物145

5.11 地方性氟中毒的治疗与预防145

主要参考文献146

第6章 地方性砷中毒的生物学基础147

6.1 地方性砷中毒的流行病学特征147

6.2 地方性砷中毒的临床表现与诊断154

6.3 地方性砷中毒的病理学特征160

6.4 地方性砷中毒的病因与发病机制162

6.5 单核苷酸多态性与地方性砷中毒165

6.5.1 代谢酶基因多态性与地方性砷中毒165

6.5.2 DNA修复酶基因多态性与地方性砷中毒167

6.5.3 氧化应激基因多态性与地方性砷中毒167

6.5.4 其他基因多态性与地方性砷中毒168

6.5.5 基因多态性在地方性砷中毒研究中存在的主要问题168

6.5.6 基因多态性与地方性砷中毒关系研究的展望169

6.6 与地方性砷中毒相关的基因表达谱研究169

6.7 地方性砷中毒的代谢组学变化171

6.7.1 体内标志物171

6.7.2 效应标志物172

6.7.3 易感性标志物174

6.7.4 基因多态性175

6.8 地方性砷中毒的生物化学变化176

6.8.1 砷对细胞形态的影响176

6.8.2 砷对细胞增殖的影响176

6.8.3 砷对细胞遗传物质的生物学影响177

6.8.4 砷对细胞凋亡的作用177

6.8.5 砷对缝隙连接细胞间通讯的影响178

6.8.6 砷对细胞免疫力的影响178

6.8.7 砷对细胞其他方面的影响179

6.9 地方性砷中毒的模式动物179

6.10 地方性砷中毒的治疗与预防181

主要参考文献184

第7章 地方性碘缺乏病及其损伤的生物学基础186

7.1 碘缺乏病的流行特征186

7.2 碘缺乏病的临床表现与诊断186

7.3 碘缺乏病的病理学特征189

7.4 碘缺乏病的病因与发病机制190

7.5 地方性甲状腺肿的基因多态性192

7.5.1 TNF-α和IFN-γ基因多态性与地方性甲状腺肿的关系192

7.5.2 IGF-1、TGF-β1基因多态性与地方性甲状腺肿的关系193

7.5.3 PDE8B基因多态性与地方性甲状腺肿的关系193

7.5.4 TSHR基因多态性与地方性甲状腺肿的关系194

7.5.5 TG基因突变与地方性甲状腺肿的关系194

7.6 碘缺乏病的模式动物194

7.7 碘缺乏病的治疗与预防198

主要参考文献198

索引200