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第一章　人类遗传与优生概述1

第一节　优生学的诞生及发展1

一、概述1

二、优生学的前科学阶段2

三、优生学的半科学阶段4

四、优生学的科学阶段9

第二节　现代优生学10

一、优生学的范畴11

二、中国优生科学的含义和内容12

三、目前我国采取的主要优生措施13

第二章　遗传的细胞学基础17

第一节　真核细胞17

一、真核细胞的一般结构17

二、膜相结构18

三、非膜相结构22

四、细胞核23

第二节　染色质与染色体23

一、染色质和染色体的化学组成及结构单位23

二、DNA到染色单体的多级螺旋模型24

三、常染色质和异染色质25

四、人类染色体27

五、X染色质与Y染色质34

第三节　细胞分裂和配子的发生35

一、有丝分裂35

二、减数分裂38

三、配子的发生和受精41

第三章　人类基因45

第一节　基因的概念45

第二节　基因的化学本质46

一、DNA分子组成46

二、DNA分子结构47

第三节　基因的生物学特性49

一、遗传信息的储存单位49

二、基因通过自我复制保持遗传的连续性50

三、基因表达52

四、基因表达的调控53

五、基因突变54

第四节　人类基因和基因组的结构特点58

一、人类基因的结构58

二、人类基因间序列62

三、线粒体基因组63

第五节　人类基因组的分子标记64

一、限制性片段长度多态性64

二、以PCR技术为基础的分子标记66

第六节　人类基因组计划和后基因组计划67

一、研究背景与目标68

二、人类基因组计划的研究方法和步骤69

三、后基因组计划72

四、人类基因组计划和后基因组计划的意义75

第四章　遗传性疾病77

第一节　遗传病概述77

一、遗传病的概念77

二、疾病发生中的遗传因素与环境因素78

三、遗传病的分类79

第二节　遗传病的研究策略和方法80

一、遗传病的研究策略80

二、遗传病研究的技术和方法84

第三节　单基因遗传与单基因遗传病87

一、概述87

二、遗传的基本规律89

三、常染色体显性遗传92

四、常染色体隐性遗传96

五、性连锁遗传99

六、影响单基因遗传病发病的因素103

第四节　疾病的多基因遗传105

一、数量性状的多基因遗传106

二、多基因遗传病109

第五节　染色体病113

一、染色体数目异常导致的疾病113

二、染色体结构畸变导致的疾病116

三、两性畸形118

第六节　线粒体病119

一、线粒体基因组119

二、线粒体基因突变121

三、线粒体遗传病121

第五章　临床常见遗传病简介124

第一节　心血管系统疾病124

一、室间隔缺损124

二、房间隔缺损125

三、动脉导管未闭126

四、法洛四联症127

第二节　呼吸系统疾病（支气管哮喘）127

一、临床表现128

二、诊断128

三、治疗129

四、遗传咨询129

第三节　泌尿生殖系统疾病129

一、肾不发育129

二、多囊肾130

三、先天性肾病综合征132

四、遗传性肾炎132

五、肾性尿崩症133

六、范可尼综合征134

七、维生素D依赖性佝偻病134

第四节　内分泌系统疾病135

一、生长激素缺乏症135

二、散发性先天性甲状腺功能减低症137

三、甲状旁腺功能不全138

第五节　神经系统疾病139

一、癫痫139

二、智力低下141

三、小头畸形144

四、遗传性痉挛性截瘫145

五、老年性痴呆症146

六、精神分裂症146

第六节　肌肉骨骼系统疾病147

一、进行性肌营养不良147

二、先天性肌强直149

三、重症肌无力150

四、软骨发育不全151

第七节　血液系统疾病152

一、血友病A152

二、血友病B152

三、范可尼贫血153

第八节　消化系统疾病154

一、先天性肥厚性幽门狭窄154

二、多发性家族性息肉病155

第九节　眼科疾病155

一、近视眼155

二、色盲156

三、先天性白内障157

四、先天性青光眼157

第六章　遗传咨询概论158

第一节　遗传咨询的定义和目的158

一、遗传咨询的定义158

二、遗传咨询的目的与意义159

第二节　遗传咨询的工作基础160

一、咨询师的作用和基本要求160

二、有一定条件的实验室和辅助检查手段162

三、有各种辅助性工作基础162

第三节　遗传咨询的指征和原则162

一、遗传咨询的指征162

二、遗传咨询的原则163

三、指令性与非指令性遗传咨询163

第四节　遗传咨询的技巧和问题164

一、遗传咨询的技巧164

二、遗传咨询中的常见问题166

第五节　遗传咨询的方法步骤167

一、确定诊断167

二、分析遗传方式167

三、推算子女的再发风险率168

四、解答婚姻与生育问题168

五、随访和扩大咨询170

第六节　遗传病再发风险率的估计171

一、单基因遗传病的再发风险率171

二、多基因病的再发风险率174

三、染色体病再发风险的估计175

四、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用176

第七章　出生缺陷177

第一节　人类主要的出生缺陷177

第二节　致畸因素对胚胎及胎儿的作用178

第三节　出生缺陷的发生180

一、胚胎发育各阶段对致畸因子的感受性180

二、出生缺陷的形成181

第四节　理化因素与出生缺陷182

一、化学因素182

二、物理因素185

第五节　生物因素与出生缺陷187

第六节　致畸药物191

第七节　影响胎儿发育的其他因素197

一、酗酒197

二、抽烟198

三、吸毒与药瘾200

四、胎儿的心理发育及孕妇心理因素对胎儿的影响201

第八节　出生缺陷的预防和治疗203

一、出生缺陷的监测与监测机构203

二、异常出生缺陷发生率的报告204

三、出生缺陷的预防和治疗204

第八章　遗传病的诊断与防治207

第一节　产前诊断概述207

一、产前诊断研究大事记208

二、产前诊断手段的主要方面208

三、产前诊断与流产208

四、产前诊断的伦理问题209

第二节　产前诊断适应证210

第三节　羊水产前诊断的方法211

一、羊膜穿刺211

二、羊水细胞的培养与染色体制备213

三、羊水与羊水细胞的生物化学检查216

第四节　绒毛产前诊断的方法217

一、绒毛的发育218

二、绒毛取材方法218

三、绒毛染色体的制备219

四、绒毛取材的安全性219

五、绒毛与羊水用于产前诊断的优缺点比较220

第五节　羊水细胞与绒毛细胞的性染色质检查220

一、羊水细胞涂片制备221

二、X染色质染色法221

三、Y小体染色法222

第六节　遗传筛查223

一、遗传筛查的标准223

二、杂合子筛查和症状前筛查224

三、产前筛查224

四、新生儿筛查225

第七节　遗传检测方法225

一、生化遗传学方法225

二、分子遗传学方法226

三、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法229

第八节　遗传病的防治230

第九章　辅助生殖技术——生殖工程232

第一节　辅助生殖技术概述232

第二节　人工授精233

一、人工授精的分类233

二、人工授精的原理234

三、人工授精的方法235

四、宫腔内人工授精237

五、宫颈内人工授精239

六、供精人工授精239

第三节　体外受精和胚胎移植技术240

一、体外受精和胚胎移植的历史240

二、体外受精的基本原理和适应证242

三、体外受精的禁忌证243

四、体外受精的配子准备244

五、体外受精的基本步骤246

六、体外受精的临床结果249

第四节　体外受精和胚胎移植技术的衍生技术251

一、单精子卵胞质内注射251

二、辅助孵出254

三、胚胎和卵母细胞的冷冻和复苏255

四、未成熟卵母细胞体外成熟技术256

五、胚胎种植前遗传学诊断258

第五节　第三者参与的生殖263

一、代理妊娠264

二、卵子捐赠265

三、胚胎赠送267

四、非手术回收供方幼胚的异体移植技术268

第六节　人工单性生殖与克隆繁殖268

一、单性生殖269

二、克隆繁殖270

第十章　生殖健康276

第一节　定义与范畴276

第二节　生殖健康的现状277

一、全球范围内的生殖健康现状277

二、中国的生殖健康现状278

第三节　生殖健康与人类生殖生物学研究279

一、研制和开发理想的节育技术280

二、不育的预防与处理281

三、减少母婴死亡率282

四、减少出生缺陷283

五、维护与促进青少年生殖健康283

六、阻止生殖道感染疾病和艾滋病的蔓延284

七、生殖道肿瘤的预防与干预285

八、减少和预防环境对生殖健康的影响286

第四节　婚姻咨询与婚前检查288

一、婚姻咨询与婚前检查的意义288

二、哪些人需主动进行婚姻咨询和婚前检查289

三、婚姻咨询的内容290

四、婚前检查292

第十一章　人类遗传的伦理问题296

第一节　遗传服务296

一、遗传服务及其历史发展296

二、现阶段遗传服务的内容298

三、遗传服务的特点300

四、遗传服务的目的301

五、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则301

六、发展中的遗传伦理学301

第二节　遗传咨询中的伦理问题302

一、体察咨询者的心态302

二、遗传咨询时应遵循的原则303

第三节　遗传检查中的伦理问题304

一、迟发遗传病的基因检查304

二、儿童的遗传病检查305

三、家庭风险成员的检查306

第四节　基因治疗中的伦理问题306

一、基因治疗的安全性与有效性307

二、现阶段的生殖细胞基因治疗307

三、基因治疗的指征和条件308

第五节　辅助生殖中的伦理问题309

一、辅助生殖技术309

二、人工授精的家庭伦理和社会问题309

三、体外受精和胚胎移植310

四、人工授精供精者的选择311

五、细胞核的移植和人的克隆314

附录318

附录Ⅰ 中华人民共和国人口与计划生育法318

附录Ⅱ 人类辅助生殖技术管理办法324

附录Ⅲ　人类精子库管理办法328

附录Ⅳ　人类辅助生殖技术规范332

附录Ⅴ　人类精子库基本标准和技术规范343

附录Ⅵ　实施人类辅助生殖技术的伦理原则350

附录Ⅶ　产前诊断技术管理办法352

附录Ⅷ　美国生育学会关于体外受精程序的最低标准357

附录Ⅸ　美国生育学会关于体外受精的道德声明359

附录Ⅹ 美国生殖医学协会关于治疗性供体人工授精准则：精子360

附录Ⅺ　欧洲联盟关于配子捐献的准则362

参考文献365