图书介绍

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医学遗传学
  • 郑敏化,韩骅主编 著
  • 出版社: 西安:第四军医大学出版社
  • ISBN:9787566204967
  • 出版时间:2014
  • 标注页数:215页
  • 文件大小:68MB
  • 文件页数:232页
  • 主题词:医学遗传学

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图书目录

专题1 解码生命——人类基因组计划及后基因组时代的挑战1

遗传是健康与疾病的基础1

人类基因组计划6

组学研究时代的到来9

后基因组时代的挑战15

专题2 深海寻针——外显子测序捕获单基因遗传病致病基因22

测序技术的发展22

外显子测序的技术路线和技术特点27

外显子测序捕获单基因遗传病致病基因30

外显子测序在复杂疾病和基因诊断中的应用32

专题3 通量筛选——GWAS技术鉴定多基因遗传病易感基因35

GWAS技术的应运而生35

GWAS的研究方法与相关技术38

GWAS的研究现状42

GWAS的前景展望44

专题4 精神胚胎——孤独症与精神分裂症遗传病因溯源48

孤独症与“精神胚胎”48

孤独症病因溯源51

孤独症的治疗58

精神分裂症的身份证59

探索精神分裂症的遗传学发病机制61

专题5 能源危机——线粒体基因组与人类疾病70

能源生产线:线粒体的电子传递链70

能源危机:线粒体基因组变异与疾病73

拯救危机:线粒体疾病的诊断与治疗78

专题6 擒贼擒王——肿瘤干细胞学说及其意义84

肿瘤干细胞理论84

肿瘤干细胞相关的肿瘤治疗策略92

专题7 双亲之争——印记基因与人类疾病100

何谓印记基因100

基因印记理论的来源100

基因印记的产生机制101

典型的印记基因举例106

印记基因和发育107

印记基因与人类疾病110

专题8 跳跃基因——转座子与人类疾病118

跳跃的基因——转座子118

转座子的分类及转座机制121

转座子与人类疾病126

转座子与疾病治疗130

专题9 神奇小子——微小RNA,分子生物学世界里的大块头138

黎明静悄悄:microRNA的发现历程138

华丽转身:microRNA研究重磅出击139

十年磨一剑:microRNA研究的黄金时代140

庖丁解牛:巧夺天工的microRNA生物加工过程141

猜测、丑闻、尝试:microRNA负向调节靶基因的渐进式发展143

多胞胎、双生子:microRNA家族成员的复杂性铸就了功能的多样性144

异想天开还是真实存在:microRNA的细胞间传递145

继续前行146

专题10 改造生命——遗传修饰动物的人类疾病模型150

何谓遗传修饰动物150

构建遗传修饰动物的原理及方法151

研究进展:几类典型的遗传修饰动物的疾病模型155

专题11 基因手术——遗传病的基因治疗进展164

何谓基因治疗164

基因治疗研究现状:成功与风险并存166

基因治疗在中国174

基因治疗的发展前景175

专题12 量体裁药——单核苷酸多态性与个体化用药181

单核苷酸多态性181

单核苷酸多态性的分类及其生物学功能184

单核苷酸多态性与个体化用药186

专题13 返老还童:诱导多能干细胞技术与再生医学193

管中窥豹:干细胞及干细胞治疗193

巧夺天工:iPS细胞的发现195

百家争鸣:iPS细胞的春天197

征途漫漫:iPS细胞在转化医学中的应用204

索引209

彩图211

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