图书介绍

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李福才主编著
出版社：上海：上海科学技术出版社
ISBN：9787547804162
出版时间：2010
标注页数：251页
文件大小：104MB
文件页数：263页
主题词：医学遗传学－成人教育：高等教育－教材

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图书目录

第一章医学遗传学概论1

第一节医学遗传学的概述1

第二节遗传病的概念2

第三节遗传病的主要类型2

第四节认识疾病遗传基础的方法3

一、群体普查法3

二、系谱分析方法3

三、双生子方法3

四、染色体分析法4

五、疾病组分分析4

六、关联分析法4

七、动物模型4

第五节医学遗传学分科及发展简史4

第六节医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的7

一、医学遗传学研究热点7

二、医学生学习医学遗传学的目的7

第二章遗传的细胞和分子基础10

第一节人类染色质和染色体11

一、染色质11

二、染色体12

第二节细胞分裂13

一、有丝分裂14

二、减数分裂16

三、配子发生和受精18

第三节真核细胞基因组和基因19

一、真核细胞基因组的结构19

二、真核细胞基因的基本结构和功能24

三、基因表达24

第四节基因突变和突变类型26

一、基因突变26

二、基因突变类型26

第三章单基因遗传病32

第一节遗传学基本定律33

一、分离律33

二、自由组合律36

三、连锁与互换律37

第二节单基因病的遗传方式39

一、系谱与系谱分析40

二、常染色体显性遗传40

三、常染色体隐性遗传47

四、X连锁遗传51

五、Y连锁遗传53

第三节两种单基因病的传递54

一、两种单基因病的独立传递54

二、两种单基因病的联合传递55

第四节线粒体遗传病56

一、线粒体DNA结构特点与遗传特征56

二、常见线粒体遗传病57

第四章多基因遗传病65

第一节多基因遗传与数量性状66

一、质量性状与数量性状66

二、多基因遗传的特点67

第二节多基因遗传病的易患性与阈值模型68

一、多基因遗传病的遗传基础68

二、多基因遗传病的易患性阈值模型69

三、遗传度70

第三节多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测71

一、多基因遗传病的遗传特点71

二、多基因遗传病的再发风险预测71

第四节多基因遗传病研究策略75

一、群体关联研究75

二、家系连锁分析75

三、其他研究方法76

第五章染色体病79

第一节染色体的研究方法80

一、染色体的形态学与显带技术80

二、细胞遗传学技术的进展86

第二节染色体的变异与多态性88

一、概述88

二、染色体长度的差异89

三、随体90

四、副缢痕90

五、Q、 G和C带的多态性90

第三节染色体畸变91

一、染色体数目异常及产生机制91

二、染色体结构畸变94

第四节染色体异常的危害104

一、自然流产104

二、出生缺陷104

三、常染色体异常综合征105

四、染色体微缺失（重复）综合征111

五、遗传印记与染色体病112

六、性染色体异常综合征112

七、染色体病复发风险的估计125

第六章群体遗传学130

第一节Hardy-Weinberg平衡定律及其应用131

一、基因频率和基因型频率131

二、Hardy-Weinberg平衡定律131

三、Hardy-Weinberg平衡的应用132

第二节Hardy-Weinberg平衡的影响因素135

一、非随机婚配135

二、选择135

三、突变136

四、小群体136

五、基因流137

第三节近亲婚配137

一、近婚系数137

二、近亲婚配的危害140

第四节遗传负荷141

第七章分子病与遗传性代谢病144

第一节血红蛋白病145

一、血红蛋白的分子结构和发育演变145

二、血红蛋白病148

第二节遗传性代谢病155

一、遗传性代谢缺陷产生机制155

二、遗传性代谢病类型156

第八章肿瘤遗传学171

第一节肿瘤的细胞学基础172

一、肿瘤染色体数目异常172

二、肿瘤染色体结构异常172

三、端粒和肿瘤发生173

第二节肿瘤的分子基础173

一、癌基因173

二、肿瘤抑制基因179

第三节肿瘤发生的遗传因素证据183

一、肿瘤的遗传现象183

二、遗传性肿瘤综合征183

三、遗传性肿瘤184

四、肿瘤的遗传易感性184

第四节肿瘤发生的遗传学说185

一、单克隆起源学说185

二、Knudson假说185

三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说186

第五节肿瘤的分子诊断和基因治疗188

一、肿瘤的分子诊断188

二、肿瘤的基因治疗188

第九章分子生物学技术192

第一节重组DNA技术193

一、重组DNA的两类重要酶193

二、载体196

三、DNA克隆200

第二节基因文库202

一、基因文库的建立202

二、基因文库的筛查203

第三节分子杂交203

一、探针204

二、Southern印迹杂交207

三、Northern印迹杂交209

四、Western印迹杂交210

五、斑点杂交211

六、等位基因特异性寡核苷酸杂交211

第四节聚合酶链反应211

一、PCR的原理及步骤211

二、PCR的应用212

三、PCR的优缺点212

四、PCR相关技术213

第五节DNA测序216

一、化学裂解法216

二、双脱氧链末端终止法217

三、DNA自动测序218

第六节转基因动物219

第七节生物芯片220

第十章遗传病的基因诊断和基因治疗225

第一节基因诊断226

一、基因诊断概念及特征226

二、基因诊断常用技术227

三、基因诊断方法228

第二节基因治疗233

一、基因治疗方法233

二、基因治疗策略234

三、基因治疗的程序236

四、人类基因治疗的临床应用241

五、基因治疗面临的问题与挑战243

参考答案248

参考文献251