图书介绍
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- 刘焯霖著 著
- 出版社： 北京：人民卫生出版社
- ISBN：9787117142281
- 出版时间：2011
- 标注页数：616页
- 文件大小：254MB
- 文件页数：626页
- 主题词：神经系统疾病：遗传病
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图书目录
第一章 遗传性疾病的分子基础1
第一节 遗传的物质基础1
第二节 基因突变9
第三节 遗传方式15
第二章 神经系统遗传病概论22
第一节 神经遗传病发病概况22
第二节 神经遗传病的分类25
第三节 神经遗传病发病机制26
第四节 神经遗传病的症状学27
第五节 神经系统遗传病的诊断32
第六节 神经系统遗传病的预防和治疗41
第三章 遗传性周围神经系统疾病58
第一节 概述58
第二节 Leber遗传性视神经病58
第三节 遗传性孤立性睑下垂60
第四节 先天性面肌双瘫61
第五节 Marcus-Gunn综合征62
第六节 遗传性运动感觉性周围神经病62
第七节 Dejerine-Sottas综合征66
第八节 植烷酸贮积病67
第九节 遗传性复发性局灶性神经病69
第十节 遗传性感觉和自主神经病70
第十一节 家族遗传性淀粉样变性周围神经病73
第十二节 血卟啉病性周围神经病76
第十三节 遗传性压迫易感性神经病81
第十四节 家族性自主神经功能不全82
第四章 脊髓-小脑-脑干疾病85
第一节 概述85
第二节 Friedreich共济失调96
第三节 Joseph病99
第四节 遗传性痉挛性共济失调101
第五节 橄榄脑桥小脑萎缩102
第六节 小脑-橄榄萎缩102
第七节 脊髓-脑桥变性103
第八节 后柱性共济失调103
第九节 β脂蛋白缺乏症104
第十节 肌阵挛性小脑协调障碍105
第十一节 Marinesco-Sj？gren综合征105
第十二节 周期性共济失调106
第五章 遗传性痉挛性截瘫110
第六章 锥体外系疾病122
第一节 肝豆状核变性122
第二节 亨廷顿病145
第三节 原发性肌张力障碍149
第四节 多巴反应性肌张力障碍153
第五节 发作性运动障碍155
第六节 原发性震颤158
第七节 遗传性过度惊跳综合征162
第八节 图雷特综合征164
第九节 Fahr综合征168
第七章 运动神经元病172
第一节 家族性肌萎缩侧索硬化症172
第二节 脊肌萎缩症178
第三节 慢性进行性远端脊肌萎缩症183
第四节 肩胛腓骨肌萎缩症184
第五节 脊髓延髓肌萎缩症186
第八章 肌肉疾病194
第一节 进行性肌营养不良症194
第二节 骨骼肌离子通道病256
第三节 先天性肌病269
第四节 先天性肌无力综合征274
第九章 线粒体遗传病286
第十章 神经皮肤综合征305
第一节 结节性硬化症305
第二节 多发性神经纤维瘤病309
第三节 脑-面血管瘤病314
第四节 着色性干皮病316
第五节 色素失禁症318
第六节 脱色素性色素失禁症319
第十一章 发作性疾病322
第一节 癫痫322
第二节 热性惊厥358
第三节 偏头痛361
第四节 遗传性Q-T间期延长综合征365
第十二章 遗传代谢病372
第一节 概述372
第二节 氨基酸和有机酸代谢病373
第三节 鞘脂代谢病391
第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病404
第五节 过氧化体病410
第六节 脂蛋白和蛋白脂代谢病414
第七节 核酸与核蛋白代谢病416
第八节 糖代谢病420
第九节 脂肪酸代谢病427
第十节 重金属代谢病430
第十一节 其他类型的代谢病433
第十三章 染色体疾病438
第一节 先天愚型439
第二节 18三体综合征443
第三节 13三体综合征444
第四节 特纳综合征445
第五节 先天性睾丸发育不全449
第六节 脆性X染色体综合征451
第十四章 朊蛋白病470
第一节 朊蛋白病历史简要回顾470
第二节 克-雅病471
第三节 致死性家族性失眠症476
第四节 Gerstmann-Straussler病478
第五节 我国朊蛋白病的研究历史及现状479
第十五章 三核苷酸重复序列动态突变性遗传病482
第一节 概述482
第二节 三核苷酸重复疾病482
第三节 三核苷酸重复疾病的共同特点486
第四节 三核苷酸重复序列与精神疾病487
第五节 三核苷酸重复序列的检测方法488
第十六章 脑血管病的遗传学492
第一节 缺血性脑血管病概述492
第二节 与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究492
第三节 缺血性脑血管病的危险因素与遗传493
第四节 缺血性脑血管病的遗传学研究方法495
第五节 基因多态性与缺血性脑血管病497
第六节 遗传性缺血性脑血管病499
第十七章 帕金森病的遗传学514
第十八章 阿尔茨海默病的遗传学529
第十九章 多发性硬化的遗传学539
第二十章 神经系统先天畸形560
第一节 神经管缺陷560
第二节 颅脑先天畸形563
第三节 枕骨大孔区畸形579
第四节 脊髓畸形583
附录587
一、脑性瘫痪587
二、胆红素脑病589
中英文对照索引593