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绪论1

第一节 医学遗传学的研究内容1

第二节 医学遗传学的发展简史2

一、早期对遗传现象的认识2

二、医学遗传学的发展3

三、我国医学遗传学的发展4

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位4

第四节 遗传病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的分类5

三、遗传病的特征5

四、识别疾病遗传因素的方法6

五、遗传病的研究策略6

第五节 医学遗传学的任务和展望7

第一章 人类基因与基因组10

第一节 人类基因组的组成10

一、单拷贝序列10

二、重复序列11

三、多基因家族与假基因12

第二节 人类基因的结构与功能12

一、基因的结构12

二、基因的功能13

三、基因表达的调控15

第三节 人类基因组DNA多态性15

一、人类基因组DNA多态性的类型15

二、人类基因组DNA多态性的医学意义16

第四节 人类基因组计划17

一、人类基因组计划的研究内容17

二、功能基因组学18

三、人类基因组计划与医学18

第二章 基因突变20

第一节 基因突变的类型20

一、碱基置换20

二、移码突变和整码突变21

三、片段突变22

四、动态突变22

第二节 基因突变的诱发因素及作用机制23

一、物理因素23

二、化学因素23

三、生物因素25

第三节 基因突变的特性及生物学效应25

一、基因突变的一般特性25

二、基因突变的生物学效应26

第四节DNA损伤的修复26

一、直接修复26

二、切除修复26

三、重组修复27

第三章 人类染色体30

第一节 染色质30

一、染色质的组成和结构30

二、染色质的类型30

三、性染色质31

第二节 染色体32

一、人类染色体的研究方法32

二、人类染色体的数目与形态结构34

三、性染色体与性别决定35

第三节 人类染色体核型36

一、人类染色体非显带核型36

二、人类染色体G显带核型37

三、人类染色体带型的命名38

四、人类染色体多态性40

第四章 染色体畸变与染色体病42

第一节 染色体畸变42

一、染色体畸变的诱因42

二、染色体畸变的类型42

三、染色体畸变的遗传效应48

第二节 染色体病49

一、常染色体病49

二、性染色体病53

第三节 染色体异常携带者55

一、倒位携带者55

二、易位携带者56

第五章 单基因遗传病58

第一节 系谱与系谱分析58

第二节 单基因病的遗传方式58

一、常染色体显性遗传58

二、常染色体隐性遗传60

三、X连锁显性遗传62

四、X连锁隐性遗传63

五、Y连锁遗传64

第三节 影响单基因病分析的因素65

一、不规则显性65

二、遗传异质性66

三、基因多效性66

四、基因组印记66

五、延迟显性67

六、遗传早现67

七、限性遗传67

八、从性遗传67

九、X染色体失活67

第四节OMIM使用简介68

一、OMIM概述68

二、OMIM的检索途径与检索方法68

三、OMIM条目69

第六章 多基因遗传病71

第一节 多基因遗传的特点71

一、质量性状与数量性状71

二、多基因假说71

第二节 多基因遗传病的特征72

一、易患性和阈值72

二、遗传率73

三、多基因遗传病的遗传特点78

四、多基因遗传病再发风险的估计79

第三节 多基因遗传病易感基因的研究81

一、多基因遗传病易感基因研究的常用方法和策略81

二、几种常见多基因遗传病易感基因的研究82

第七章 人类疾病相关基因的识别与鉴定84

第一节 疾病相关基因识别与鉴定的概述84

一、确定疾病与基因间的实质联系是关键84

二、疾病相关基因的识别与鉴定是多途径多学科的系统工程84

三、确定候选基因是多种克隆疾病相关基因方法的交汇85

第二节 疾病相关基因识别与鉴定的策略与方法85

一、不依赖基因定位的疾病相关基因识别与鉴定的策略与方法85

二、定位克隆86

第三节 疾病相关基因的功能研究91

一、基因比对与功能诠释91

二、细胞水平研究基因功能92

三、蛋白质分子间的相互作用研究92

四、基因修饰动物在基因功能研究的应用92

第八章 线粒体遗传病94

第一节 线粒体DNA的结构及遗传特征94

一、线粒体DNA的结构94

二、线粒体DNA的遗传特征95

第二节mtDNA突变与疾病97

一、mtDNA突变类型97

二、常见线粒体遗传病98

第三节核DNA异常引起的线粒体病103

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病105

第一节 分子病105

一、血红蛋白病105

二、血浆蛋白病108

三、结构蛋白缺陷病109

四、受体病110

五、膜转运蛋白病110

第二节 先天性代谢缺陷病111

一、先天性代谢缺陷的发病机制111

二、常见的先天性代谢缺陷病112

第十章 群体遗传学115

第一节 群体中的遗传平衡115

一、基因频率和基因型频率115

二、遗传平衡定律116

第二节 影响群体遗传平衡的因素118

一、突变118

二、选择118

三、迁移121

四、遗传漂变121

五、非随机婚配121

第三节 近亲婚配及对遗传组成的影响122

一、近婚系数122

二、近亲婚配对群体遗传组成的影响125

第四节 遗传负荷125

一、遗传负荷的估计125

二、影响遗传负荷的因素126

第十一章 表观遗传学128

第一节 表观遗传的概念及其特点128

第二节 表观遗传修饰的机制128

一、DNA甲基化128

二、组蛋白修饰131

三、染色质重塑132

四、非编码RNA的调控133

第三节 表观遗传现象135

一、基因组印记135

二、X染色体失活136

第四节 表观遗传与疾病137

一、表观遗传与肿瘤137

二、表观遗传与心血管疾病138

三、表观遗传与代谢综合征138

第十二章 肿瘤遗传学140

第一节 肿瘤的遗传现象140

一、家族性癌与癌家族140

二、遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征140

三、肿瘤发生的种族差异142

第二节 肿瘤的遗传易感性142

一、染色体不稳定性综合征与肿瘤143

二、酶活性差异与肿瘤144

三、免疫缺陷与肿瘤144

第三节 染色体异常与肿瘤144

一、肿瘤细胞的染色体畸变144

二、染色体异常在肿瘤发生中的作用146

第四节 基因突变与肿瘤146

一、癌基因146

二、抑癌基因148

第五节 肿瘤发生的遗传学理论及研究进展149

一、肿瘤发生的遗传学理论149

二、肿瘤的遗传研究进展150

第十三章 免疫遗传学152

第一节 红细胞抗原遗传与血型系统152

一、ABO血型系统153

二、Rh血型系统154

三、孟买血型155

第二节MHC遗传系统155

一、HLA复合体的结构156

二、HLA遗传特征156

三、HLA在医学中的意义158

第三节 抗体多样性的遗传学基础159

一、免疫球蛋白的结构和种类159

二、免疫球蛋白编码基因159

三、免疫球蛋白胚系基因结构160

四、免疫球蛋白胚系基因的重排160

五、免疫球蛋白多样性产生的机制160

第四节 遗传性免疫缺陷病162

一、原发性B细胞缺陷病162

二、原发性T细胞缺陷病163

三、联合免疫缺陷病163

四、吞噬细胞缺陷病164

五、补体系统缺陷病164

第十四章 药物遗传学166

第一节 药物反应的遗传基础166

一、药物反应的遗传方式166

二、药物代谢动力学变异167

三、药效动力学变异171

第二节 环境因子反应的遗传基础174

一、乙醇中毒174

二、吸烟与肺癌175

三、慢性阻塞性肺疾病175

四、成人低乳糖酶症175

第三节 药物基因组学176

一、药物基因组学研究的主要内容176

二、药物基因组学的应用176

第十五章 行为遗传学179

第一节 人类行为的遗传控制179

一、基因参与获得性行为的形成179

二、行为的遗传方式180

第二节 行为遗传学的主要研究方法181

一、动物模型181

二、数量遗传学方法182

三、分子遗传学方法184

第三节 人类一些行为的遗传185

一、智力185

二、学习和记忆186

三、精神功能障碍187

第十六章 出生缺陷190

第一节 出生缺陷的概念及类型190

一、出生缺陷的概念190

二、出生缺陷的类型190

三、常见的出生缺陷191

第二节 出生缺陷的发生机制193

一、出生缺陷的影响因素193

二、出生缺陷的致畸敏感期195

三、出生缺陷的发生196

第三节 出生缺陷的监测与发生现状197

一、出生缺陷的监测197

二、出生缺陷的发生现状198

第四节 出生缺陷的预防198

一、出生缺陷的预防策略198

二、出生缺陷的预防措施199

第十七章 遗传病诊断201

第一节 遗传病的临床诊断201

一、临症诊断201

二、症状前诊断204

三、产前诊断204

第二节 临床遗传学检测205

一、染色体检查205

二、基因组变异检测205

三、基因变异检测206

第三节 遗传病诊断的现状与展望208

第十八章 遗传病的治疗210

第一节 手术治疗210

一、手术矫正210

二、组织器官移植210

第二节 药物治疗210

一、出生前治疗210

二、症状前治疗211

三、现症患者治疗211

第三节 饮食治疗211

第四节 基因治疗212

一、基因治疗的策略212

二、基因治疗的类型213

三、基因治疗的方法213

四、基因治疗的其他技术214

五、基因治疗的运用215

六、基因治疗存在的问题218

第十九章 遗传病的预防220

第一节 遗传病的普查220

第二节 遗传咨询220

一、遗传咨询的对象221

二、遗传咨询的步骤221

三、遗传病再发风险的估计223

四、遗传咨询中的伦理问题226

第三节 遗传筛查227

一、新生儿筛查228

二、携带者筛查228

三、产前筛查229

第四节 产前诊断230

一、产前诊断的对象231

二、产前诊断技术及其应用231

主要参考文献236

索引238