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第一篇 肝豆状核变性的基础研究3

第一章 绪言3

一、Wilson前时代对肝豆状核变性的文献报道3

二、Wilson对肝豆状核变性的巨大贡献3

三、Wilson后时代的研究4

四、国内对肝豆状核变性的研究7

五、安徽中医药大学神经病学研究所团队关于中国人肝豆状核变性的分子生物学研究9

六、安徽中医药大学神经病学研究所团队对肝豆状核变性临床研究的概况10

第二章 肝豆状核变性的流行病学12

第一节 国外的肝豆状核变性流行病学研究12

第二节 我国的肝豆状核变性流行病学研究13

一、我国肝豆状核变性流行病学研究的概况13

二、中国人肝豆状核变性患病率和发病率的大样本流行病学研究14

三、肝豆状核变性的地域和环境因素14

四、肝豆状核变性的年龄、性别和职业分布的差异17

第三章 肝豆状核变性的病因和发病机制18

第一节 肝豆状核变性病因学的研究历程18

一、肝豆状核变性基因定位前的病因学研究18

二、肝豆状核变性的基因定位与病因学研究21

第二节 肝豆状核变性的遗传学22

一、肝豆状核变性的遗传学特征22

二、肝豆状核变性基因的定位克隆22

三、ATP7B基因定位对肝豆状核变性的实际临床价值和展望23

四、ATP7B酶的结构功能及亚细胞定位研究25

第三节 细胞内铜转运和铜转运相关蛋白30

一、细胞对铜的摄取30

二、细胞内铜的转运与排出30

第四节 铜在机体内的吸收、转运和排泄33

一、正常人体的铜代谢33

二、铜的生理功能36

三、铜代谢异常与脏器损害38

四、铜代谢异常与疾病40

第五节 锌的吸收、转运和排泄41

一、锌在人体内的分布42

二、锌的吸收42

三、锌的转运42

四、锌的排泄43

第六节 铁的吸收、转运和排泄43

一、铁在人体内的分布43

二、铁的吸收44

三、铁的转运44

第七节 肝豆状核变性与铜蓝蛋白45

一、铜蓝蛋白的结构与生化特性46

二、铜蓝蛋白的生理功能47

三、铜蓝蛋白与肝豆状核变性的发病机制48

第四章 肝豆状核变性的病理50

第一节 肝脏的病理改变50

第二节 脑的病理改变54

第三节 其他组织器官的改变56

第五章 肝豆状核变性的模型61

第一节 肝豆状核变性的铜负荷动物模型61

第二节 肝豆状核变性的遗传动物模型研究62

一、Bedlington犬62

二、LEC大鼠62

三、TX小鼠63

四、ATP7B基因敲除小鼠和人ATP7B转基因大鼠64

第三节 肝豆状核变性的细胞模型研究64

一、肝豆状核变性的皮肤成纤维细胞模型64

二、肝豆状核变性的肝细胞模型65

第二篇 肝豆状核变性的临床表现、诊断与鉴别诊断69

第六章 肝豆状核变性的临床表现69

第一节 肝豆状核变性的临床特征69

一、肝豆状核变性的临床分型、分期与分级69

二、肝豆状核变性的首发症状71

三、肝豆状核变性的发病年龄、性别与发病形式72

四、肝豆状核变性发病的诱发因素73

第二节 肝豆状核变性的神经系统临床表现73

一、运动障碍的临床表现73

二、锥体束损害的症状与体征80

三、癫痫81

四、精神症状和认知障碍82

五、自主神经系统症状84

第三节 肝豆状核变性的肝脏损害的临床表现86

一、急性重型肝炎型88

二、急性肝炎型92

三、慢性活动性肝炎型93

四、肝硬化型93

五、亚临床（无肝症状）型94

第四节 肝豆状核变性的其他系统损害的临床表现95

一、泌尿系统症状95

二、心血管系统症状96

三、造血系统症状97

四、骨骼、肌肉系统症状98

五、内分泌和新陈代谢异常100

六、免疫功能异常101

七、K-F环与眼症状102

八、其他104

第七章 肝豆状核变性的实验室检查及特殊检查105

第一节 肝豆状核变性的铜代谢检查105

一、血清铜蓝蛋白测定105

二、血清铜氧化酶测定108

三、尿铜蓝蛋白110

四、铜及其他微量元素的测定111

第二节 肝豆状核变性的其他实验室检查125

一、血常规检查125

二、骨髓象检查126

三、肝功能检查126

四、肾功能和尿常规检查127

五、凝血象检查128

六、肝纤维化指标检查129

七、激素水平检查130

八、血脂等检查130

九、免疫学相关检查130

十、铁代谢相关检查131

十一、骨代谢相关指标检查131

十二、单胺类神经递质及其前体氨基酸检查131

第三节 肝豆状核变性的角膜色素环检查132

第四节 肝豆状核变性的电生理检查134

一、心电图检查134

二、脑电图检查136

三、肌电图检查138

四、脑诱发电位检查139

第五节 肝豆状核变性的影像学检查142

一、骨关节的影像学改变142

二、腹部超声146

三、颅脑CT、肝脏CT152

四、颅脑MRI检查、肝脏MRI检查155

第六节 肝豆状核变性的临床神经心理学测评167

一、肝豆状核变性引起精神心理障碍的机制167

二、以往文献报道肝豆状核变性患者精神心理障碍167

三、肝豆状核变性的心理测量168

第七节 肝豆状核变性的基因诊断173

一、RFLP/STR/SNP-家系连锁分析173

二、PCR-SSCP分析174

三、PCR-酶切分析174

四、荧光PCR技术175

五、变性高效液相色谱分析175

六、DNA测序技术176

七、DNA微阵列技术177

八、MassARRAY检测技术177

九、二代测序技术179

第八章 肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断181

第一节 肝豆状核变性的诊断要素181

一、肝豆状核变性的诊断依据及主要诊断条件181

二、症状外显后的肝豆状核变性患者诊断流程184

第二节 肝豆状核变性的分型诊断200

一、潜伏型202

二、临床表现型202

第三节 肝豆状核变性的鉴别诊断205

一、症状前期型肝豆状核变性与杂合子的鉴别206

二、肝型肝豆状核变性与其他肝病的鉴别207

三、脑型肝豆状核变性与其他运动障碍疾病的鉴别212

四、骨-肌型肝豆状核变性与骨关节病变及肌肉疾病的鉴别218

五、肾病型肝豆状核变性与肾病综合征的鉴别219

第四节 特殊铜代谢异常患者诊断219

一、无症状期肝豆状核变性患者的诊断219

二、少见首发症状的前期肝豆状核变性患者诊断220

三、杂合子诊断221

第五节 肝豆状核变性的误诊分析221

一、肝豆状核变性的常见误诊221

二、肝豆状核变性常见的误诊分析222

第九章 铜相关性肝病228

第一节 无铜蓝蛋白血症228

一、流行病学228

二、遗传学228

三、发病机制229

四、病理229

五、临床表现230

六、实验室检查231

七、影像学231

八、诊断232

九、治疗232

第二节 印度儿童肝硬化和特发性铜中毒233

一、印度儿童肝硬化233

二、特发性铜中毒237

第三节 Menkes病238

一、流行病学238

二、发病机制238

三、病理239

四、临床表现239

五、实验室检查240

六、影像学检查240

七、诊断240

八、治疗242

第十章 其他遗传代谢性肝病243

第一节 遗传性高胆红素血症243

一、Gilbert综合征243

二、Crigler-Najjar综合征244

三、Dubin-Johnson综合征246

四、Rotor综合征247

第二节 先天性糖代谢异常（糖原累积症）247

第三节 蛋白质合成缺陷（α1-抗胰蛋白酶缺乏症）249

一、流行病学249

二、发病机制250

三、病理250

四、临床表现250

五、实验室检查252

六、诊断252

七、鉴别诊断253

八、治疗253

第四节 遗传性血色病254

一、流行病学254

二、发病机制255

三、病理255

四、临床表现256

五、实验室检查258

六、诊断259

七、治疗260

第五节 脂质代谢异常262

一、戈谢病262

二、尼曼-匹克病264

第六节 肝性血卟啉病267

一、发病机制267

二、临床表现267

三、实验室检查267

四、诊断267

五、鉴别诊断268

六、治疗268

第三篇 肝豆状核变性的治疗及预后274

第十一章 肝豆状核变性的饮食治疗274

第一节 低铜饮食的临床意义274

第二节 肝豆状核变性饮食营养的指导原则和特点274

第三节 存在饮食营养问题的常见原因及处理对策275

第四节 肝豆状核变性低铜饮食275

第十二章 肝豆状核变性的驱铜治疗277

第一节 概述277

第二节 驱铜药物简述278

一、金属络合剂278

二、抑制铜离子吸收药物304

三、中草药治疗311

四、各种驱铜药对肝豆状核变性治疗效果的比较311

第三节 治疗方案的选择314

第四节 治疗体会315

一、坚持长期综合驱铜治疗315

二、各种驱铜药的应用选择316

三、特殊情况的肝豆状核变性患者驱铜治疗体会319

四、驱铜药物治疗的监测问题322

第十三章 肝豆状核变性的对症治疗324

第一节 神经系统损害的对症治疗324

一、运动障碍的治疗324

二、癫痫发作329

三、精神障碍332

四、认知障碍333

五、自主神经功能障碍334

第二节 肝豆状核变性的神经保护治疗336

第三节 肝脏功能损害的对症治疗339

一、一般疗法339

二、肝纤维化的治疗340

三、肝豆状核变性合并门静脉高压症的治疗341

四、食管胃底静脉曲张出血342

五、肝硬化349

六、肝性脑病354

七、腹型肝豆状核变性治疗357

第四节 充血性脾大、脾功能亢进的外科治疗360

一、脾功能亢进的诊断标准361

二、脾功能亢进的分级361

三、脾切除手术适应证361

四、脾切除术前注意事项362

五、麻醉选择362

六、手术前准备362

七、手术方式362

八、手术后处理363

九、手术后并发症及处理364

第十四章 肝豆状核变性的中医中药治疗366

第一节 概述366

第二节 肝豆状核变性的病因病机366

第三节 肝豆状核变性的辨证论治367

一、辨证分型367

二、肝豆状核变性的辨证治疗369

三、肝豆片（汤）治疗肝豆状核变性371

第四节 肝豆状核变性的中西医结合治疗372

第十五章 肝豆状核变性的康复治疗374

第一节 概述374

第二节 肝豆状核变性运动功能障碍的康复治疗375

一、临床表现375

二、康复评定376

三、康复治疗377

第三节 肝豆状核变性吞咽功能障碍的康复治疗383

一、吞咽运动的肌肉和神经支配383

二、肝豆状核变性患者吞咽困难的病因384

三、临床表现384

四、康复评定384

五、康复治疗385

第四节 肝豆状核变性构音障碍的康复治疗389

一、临床表现389

二、康复评定389

三、康复治疗390

第五节 辅助装置的应用及环境改造392

一、治疗和训练辅助器具392

二、矫形器和假肢392

三、生活自理及防护辅助器具392

四、个人移动辅助器具394

第十六章 肝豆状核变性的临床护理395

第一节 饮食护理395

第二节 口腔、鼻腔黏膜及皮肤护理397

第三节 驱铜药治疗的护理398

第四节 神经功能障碍的护理399

第五节 肝功能异常的护理400

第六节 精神症状的护理402

第十七章 肝豆状核变性的肝移植与干细胞移植治疗404

第一节 肝豆状核变性的肝移植治疗404

一、肝移植治疗肝豆状核变性的历史404

二、肝移植治疗肝豆状核变性的适应证405

三、肝移植的手术方式406

四、肝移植的并发症409

五、肝移植治疗的疗效及预后411

第二节 肝豆状核变性的干细胞移植治疗411

一、干细胞的概述411

二、干细胞移植的研究进展412

三、干细胞移植在肝豆状核变性中的应用419

四、干细胞移植存在的问题及展望420

第十八章 肝豆状核变性的基因治疗421

第一节 基因治疗的概述421

第二节 基因治疗的相关载体研究概况422

第三节 肝豆状核变性的基因治疗424

第四节 基因治疗的问题及展望426

第十九章 肝豆状核变性的婚育与预后427

第一节 肝豆状核变性患者的婚育及妊娠427

一、肝豆状核变性患者的婚育427

二、肝豆状核变性患者的妊娠428

第二节 肝豆状核变性患者的长期随访指导及预后430

一、肝豆状核变性患者的长期随访指导430

二、肝豆状核变性患者的预后432

参考文献442

附录475

附录一 改良2008年统一WD等级评定量表（UWDRS）475

附录二 常用食物含铜量简表482

附录三 吞咽功能临床评估表488

附录四 吞咽造影检查评估表491

附录五 改良Frenchay构音障碍评定表494