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第1章 概论1

一、产前超声诊断与鉴别诊断的原则2

二、不同孕龄可以观察到的解剖结构2

三、12～14周胎儿畸形的超声检查2

四、孕中期胎儿畸形的超声检查3

五、孕晚期胎儿畸形的超声检查4

第2章 早孕期超声检查7

第一节 早孕期正常解剖及超声检查8

一、女性正常盆腔解剖及超声检查平面8

二、胚胎着床发育8

三、早孕期超声检查的内容8

四、早早孕期超声声像图9

五、卵黄囊期超声声像图10

六、胚芽形成期超声声像图10

七、妊娠7～8周超声声像图10

八、妊娠9～10周超声声像图10

九、妊娠10周以后超声声像图11

第二节 早孕期出血12

第三节 胚囊位置异常16

第四节 胎儿颈项透明层18

第五节 早孕畸形19

第六节 早孕合并子宫或附件异常21

第七节 早孕下腹痛24

第3章 胎儿中枢神经系统畸形29

第一节 神经管缺陷30

一、无脑畸形30

二、露脑畸形31

三、脑膨出及脑脊膜膨出31

四、脊柱裂33

第二节 脑室系统异常37

一、脑室扩大37

二、小脑延髓池增宽40

三、蛛网膜囊肿40

第三节 小脑异常42

一、Dandy-Walker综合征42

二、小脑发育不全46

第四节 胼胝体发育不良46

第五节 前脑无裂畸形49

第六节 孔洞脑53

第七节 胎儿中枢神经系统畸形超声鉴别诊断思路54

第4章 颜面部与颈部异常61

第一节 概述62

一、面部与颈部的正常解剖与超声检查62

二、超声可能诊断的面部畸形65

三、三维超声在面部畸形诊断中的优势与局限性65

第二节 颜面部与颈部异常的超声诊断与鉴别诊断66

一、无眼、小眼畸形66

二、白内障66

三、眼距过宽67

四、眼距过近68

五、外鼻畸形68

六、唇裂与腭裂69

七、小下颌畸形70

八、外耳畸形71

九、颈部肿瘤71

十、面部中线畸形72

第5章 淋巴水囊瘤与非免疫性胎儿水肿75

第一节 淋巴水囊瘤76

第二节 非免疫性胎儿水肿79

第6章 胎儿胸腔异常85

第一节 概述86

一、胎儿胸腔正常解剖结构86

二、检查时间86

三、超声检查切面86

第二节 超声诊断与鉴别诊断87

一、先天性膈疝87

二、肺囊腺瘤90

三、隔离肺93

四、喉和（或）气管闭锁94

五、胸腔积液94

六、胸腺不发育或发育不良95

七、肺发育不良96

八、心胸比率增大97

九、经验点滴97

第7章 先天性心脏畸形101

第一节 超声解剖及节段性分析方法102

一、确定胎儿左右及内脏位置102

二、心房结构及位置的判断105

三、心室结构及房室连接的判断106

四、心室与大动脉的连接107

第二节 胎儿心脏超声检查切面与可见畸形108

一、四腔心切面与可见畸形108

二、三血管切面与可见畸形114

三、左室长轴切面与可见畸形117

四、右室长、短轴及动脉导管弓切面与可见畸形118

五、主动脉弓长轴切面与可见畸形121

六、腔静脉长轴切面与可见畸形122

第三节 胎儿心脏畸形的超声诊断与鉴别诊断122

一、肺静脉异位引流122

二、房间隔缺损124

三、室间隔缺损126

四、房室间隔缺损129

五、三尖瓣发育不良131

六、Ebstein畸形133

七、三尖瓣闭锁135

八、肺动脉狭窄137

九、左心发育不良综合征139

十、主动脉狭窄140

十一、主动脉缩窄、主动脉弓离断142

十二、主动脉弓畸形144

十三、法洛四联症145

十四、肺动脉瓣缺如综合征148

十五、右室双出口149

十六、永存动脉干150

十七、大动脉转位152

十八、内脏反位综合征155

十九、心脏肿瘤156

二十、心肌病158

二十一、经验点滴159

第四节 胎儿心脏畸形的超声鉴别诊断思路160

一、心脏轴向异常160

二、心腔不对称161

三、心脏增大161

四、房间隔、室间隔缺损163

五、流出道异常163

六、心律失常163

七、心脏占位167

第8章 胃肠道与腹壁异常171

第一节 概述172

一、检查时间172

二、超声波扫描方法和扫查切面172

三、常见胃肠道与腹壁异常174

第二节 超声诊断与鉴别诊断175

一、食管闭锁及气管-食管瘘175

二、胃泡异常177

三、十二指肠闭锁178

四、小肠闭锁179

五、胎粪性肠梗阻及腹膜炎182

六、直肠肛门异常183

七、肝脾大184

八、脐膨出186

九、腹裂189

十、肠道回声增强190

十一、腹水191

十二、腹部占位192

第三节 鉴别诊断思路196

一、胃肠道畸形196

二、腹壁畸形197

第9章 胎儿泌尿生殖系统畸形201

第一节 胚胎发育202

一、肾的发育202

二、膀胱和尿道的发生203

三、生殖器的发生203

第二节 正常解剖与超声检查204

一、检查时间204

二、扫查切面和超声表现204

第三节 超声检查思路207

第四节 超声诊断与鉴别诊断209

一、先天性肾发育不良209

二、异位肾211

三、融合异常213

四、肾脏多囊性疾病214

五、肾盂积水220

六、肾盂、输尿管积水222

七、膀胱扩张224

八、肾盂积水、肾盂输尿管积水和膀胱扩张的诊断及鉴别诊断思路226

九、膀胱／泄殖腔外翻226

十、肾脏肿瘤227

十一、卵巢囊肿228

十二、生殖器异常229

十三、经验点滴230

第10章 胎儿骨骼发育异常235

第一节 产前诊断的思维方式236

一、产前诊断骨骼异常要点236

二、如何做出产前诊断237

第二节 超声诊断237

一、检查时间237

二、胎儿的长骨237

三、颅面骨238

四、中轴骨骼242

五、四肢骨244

六、手和足246

第三节 超声鉴别诊断249

一、颅缝早闭249

二、短肢畸形250

三、胸腔发育不良250

四、骨骼骨化不良251

五、小下颌畸形251

六、胎儿水肿251

七、关节挛缩251

八、足内翻252

九、先天性多指（趾）或缺指（趾）252

十、染色体异常伴随的骨骼发育异常252

第四节 骨骼发育不良疾病253

一、软骨成长不全253

二、软骨发育不良254

三、窒息性胸腔营养不良255

四、躯干发育不良256

五、软骨外胚层发育不良258

六、骨畸形性发育不良259

七、低磷酸酯酶症259

八、成骨不全260

九、致死性骨发育不良261

十、总结263

第11章 多胎妊娠265

第一节 多胎妊娠中的膜状物266

一、绒毛膜囊数的诊断和鉴别诊断267

二、羊膜囊数的诊断和鉴别诊断268

第二节 双胎生长及羊水分布不对称269

一、双胎之一宫内死亡269

二、双胎输血综合征272

三、无心畸胎275

第三节 与双胎有关的畸形276

第四节 联体双胎276

第五节 经验点滴278

第12章 胎盘279

第一节 概述280

一、胎盘组成280

二、产前超声检查胎盘的思维方式280

第二节 胎盘异常超声诊断与鉴别诊断281

一、胎盘大小的异常281

二、胎盘形态的异常283

三、胎盘位置的异常287

四、胎盘后区域的异常291

五、胎盘内部组织结构的病变294

六、胎盘肿瘤296

七、多胎妊娠的胎盘298

第13章 羊水301

第一节 羊水过多302

第二节 羊水过少305

第三节 羊水回声增强306

一、羊膜腔出血306

二、胎脂及胎粪306

第四节 羊水中的条索状物306

一、宫腔粘连与羊膜纸306

二、羊膜带综合征306

三、轮状胎盘307

四、经验点滴307

第14章 胎儿生长309

第一节 宫内发育受限310

第二节 巨大儿314

第三节 水肿314

第四节 胎位异常315

第15章 子宫和宫颈异常317

第一节 子宫肿块318

一、子宫肌瘤318

二、子宫腺肌病318

第二节 宫颈异常319

一、胎盘前置319

二、宫颈功能不全319

三、宫颈肌瘤319

第16章 胎儿宫内缺氧321

一、胎儿循环系统的解剖特点322

二、胎儿静脉导管的血流动力学322

三、胎儿缺氧时的血流动力学变化322

四、胎儿宫内缺氧的多普勒超声表现323

五、经验点滴323

第17章 妊娠中母体因素327

一、宫体大于妊娠月份328

二、产前出血329

三、妊娠期急性腹痛331

四、AFP增高和异常的β-HCG332

五、剖宫产的并发症332

六、妊娠合并附件肿块333

七、妊娠合并乳腺肿块334

第18章 胎儿染色体异常337

第一节 概述338

第二节 染色体异常超声诊断新进展339

第三节 胎儿染色体异常的软指标340

一、胎儿头部微小畸形340

二、颈部异常342

三、胸部异常344

四、腹部异常344

五、四肢异常345

第四节 13－三体综合征346

第五节 18－三体综合征347

第六节 21－三体综合征349

第七节 特纳综合征352

第八节 三倍体353

第19章 胎儿磁共振成像及胎儿畸形的诊断和鉴别诊断357

第一节 胎儿磁共振成像概述358

一、胎儿MRI发展历程358

二、胎儿MRI的安全性358

三、胎儿MRI的适应证和禁忌证358

四、胎儿MRI扫描技术358

五、对比剂使用361

六、胎儿MRI新技术361

七、与胎儿超声的比较362

第二节 中枢神经系统363

一、正常胎儿脑神经发育及MRI表现363

二、胎儿脑发育异常的MRI表现364

第三节 胸部379

一、正常胎儿胸部MRI表现379

二、胎儿胸部异常的MRI表现379

第四节 腹部385

一、正常胎儿腹部MRI表现385

二、胎儿腹部异常的MRI表现386

第五节 泌尿系统393

一、胎儿泌尿系统正常发育393

二、胎儿泌尿系统异常的MRI表现393

第六节 头面部及颈部399

一、头面部及颈部正常MRI表现399

二、头面部及颈部异常的MRI表现399

第七节 四肢、脊柱405

一、胎儿四肢及脊柱正常MRI表现405

二、胎儿四肢及脊柱异常的MRI表现405

第八节 脐血管、胎盘及骨盆测量410

一、骨盆测量410

二、胎盘出血及梗死410

三、胎盘植入413

四、妊娠期滋养细胞疾病413

五、脐血管413

第20章 基因诊断在胎儿畸形诊断中的作用421

第一节 神经管畸形422

第二节 先天性心脏病431

第三节 唇腭裂432

第四节 肾脏畸形433

第五节 骨骼发育异常434

附录A 产前超声常用汉英词汇对照440

附录B 产前超声诊断常用口诀446

附录C 胎儿筛查常用31个超声切面450