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第一章 医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学基础3

一、遗传的细胞基础——染色体3

二、遗传的分子基础9

三、染色体畸变及染色体病15

第二节 基因病18

一、单基因病18

二、多基因病21

三、其他遗传方式22

第二章 遗传病的确定与诊断25

第一节 遗传病的概念27

第二节 遗传病的确定27

一、群体普查和家系调查27

二、系谱分析28

三、双生子法28

四、种族差异比较29

七、动物模型30

六、伴随性状研究30

五、疾病组分分析30

第三节 遗传病的诊断31

一、病史、症状和体征31

二、系谱分析32

三、染色体和性染色质检查33

四、生化检查33

五、基因诊断34

第三章 遗传病与先天畸形的预防35

二、优孕咨询37

第一节 优生咨询37

一、婚前咨询37

三、孕期指导40

四、开展优生咨询注意事项40

第二节 产前诊断41

一、产前诊断的指征41

二、产前诊断的方法42

第四章 基因诊断47

二、基因诊断的特点49

一、基因诊断的基本原理49

第一节 基因诊断概述49

三、基因诊断的临床意义50

第二节 核酸分子杂交50

一、探针的特征及种类50

二、探针标记物51

三、探针标记方法53

四、核酸分子杂交方法54

五、杂交信号检测56

一、PCR原理57

第三节 聚合酶链反应技术57

二、典型PCR操作58

三、引物设计一般性原则58

四、耐热DNA聚合酶59

五、PCR条件的优化59

六、PCR相关技术61

七、PCR扩增产物分析法62

第四节 RFLP和其他核酸扩增技术63

一、限制性片段长度多态性分析63

二、扩增核酸和探针信号的几项新技术64

第五章 基因治疗67

第一节 基因治疗的方案及外源基因导入方法69

一、病毒法69

二、非病毒法72

第二节 包装细胞和靶细胞73

一、包装细胞73

二、靶细胞73

一、肿瘤的细胞因子基因疗法75

第三节 肿瘤基因治疗方法75

二、肿瘤的抑癌基因疗法77

三、反义基因(核酸)疗法78

四、共刺激分子基因疗法79

五、肿瘤的自杀基因疗法80

六、多药耐药基因疗法82

七、肿瘤的MHC基因治疗83

第四节 基因治疗的临床研究84

一、基因标记84

二、基因治疗的临床应用85

第五节 泌尿生殖系统疾病基因治疗的研究与应用88

一、泌尿生殖系肿瘤89

二、器官移植91

三、生殖与生育92

第六章 医学遗传咨询95

一、单基因遗传病的遗传咨询97

二、多基因遗传病的遗传咨询99

三、染色体异常的遗传咨询99

第七章 肿瘤与遗传101

第一节 肿瘤遗传因素的流行病学调查103

一、肿瘤发病的种族差异103

二、肿瘤的家族聚集现象105

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征105

一、遗传性肿瘤105

二、遗传性肿瘤综合征106

二、染色体异常107

三、免疫缺陷病107

一、遗传性综合征107

第三节 肿瘤的遗传易感性107

第四节 肿瘤的遗传标记108

一、免疫遗传标记108

二、生化遗传标记108

三、细胞遗传标记109

第五节 肿瘤细胞遗传学109

一、肿瘤染色体的变化109

三、遗传性肿瘤患者体质性染色体异常111

二、实体瘤的非随机染色体异常111

四、肿瘤染色体的临床应用112

五、染色体脆性部位与肿瘤的关系113

第六节 癌变假说及肿瘤基因研究动向114

一、癌变假说114

二、肿瘤基因研究的动向118

第七节 肾细胞癌遗传学研究119

一、von Hipple-Lindau(VHL)综合征120

二、家族型肾细胞癌121

三、散发型肾细胞癌121

四、乳头状肾细胞癌122

第八章 泌尿生殖系遗传性疾病125

第一节 遗传性肾脏疾病127

一、肾脏先天畸形129

二、肾小球疾病132

三、肾小管疾病136

四、全身性代谢病引起的肾脏损害151

第二节 多囊肾病153

一、成人型多囊肾病153

二、婴儿型多囊肾病159

二、家族性肾上腺皮质功能减退症160

第三节 遗传性肾上腺疾病160

一、先天性肾上腺皮质增生症160

三、醛固酮遗传性疾病161

第四节 泌尿生殖系遗传性综合征161

一、Klinefelter综合征161

二、XYY综合征161

三、Turner综合征162

四、47，XXX和多X综合征162

五、性染色体结构畸变综合征162

六、脆性X染色体综合征163

七、Smith-Lemli-Opitz综合征164

八、Noonan综合征165

九、Aarskog综合征165

十、Opitz综合征165

十一、Opitz-Frias综合征165

十二、胎儿面容综合征166

十三、Prader-Willi综合征166

十四、隐眼畸形综合征168

十六、Meckel-Gruber综合征169

十五、Melnick-Fraser综合征169

十七、家族性输尿管异常综合征170

第五节 遗传性肿瘤综合征170

一、三型MEN的共同特点170

二、三型MEN基本病变与临床特征171

三、MEN发病机制171

四、临床表现、诊断和治172

第九章 先天畸形的定义、病因及诊治177

一、先天畸形、先天异常与先天变形179

第一节 先天畸形的定义179

二、遗传多效性与遗传性综合征180

第二节 先天畸形各型的术语182

一、个体的结构与畸形182

二、发育抑制、形成抑制及发生缺如182

三、原基左右差异发育的异常184

四、原基融合184

五、发育过多增生185

六、发育中的病理变化185

七、分化异常185

第三节 先天畸形的病因学186

一、先天畸形的遗传因素187

二、先天畸形的环境因素188

第四节 先天性畸形的分类189

一、先天性畸形发生学分类189

二、先天畸形六位编码表190

一、胚胎发育障碍的病理机制198

第五节 先天畸形的发生方式198

二、胚胎发育中畸形发生的方式199

三、先天畸形与返祖现象199

第六节 泌尿生殖系畸形的诊治199

一、泌尿生殖系畸形症状学199

二、治疗原因与应急对策203

第十章 泌尿生殖系胚胎发生学205

一、胚胎早期发育(胚期)207

第一节 人体胚胎发育207

二、胎儿的发育(发育的第3个月到出生)210

第二节 泌尿系统的发生211

一、原肾213

二、中肾213

三、后肾213

四、泄殖腔的衍变及膀胱和尿道的发生216

第三节 生殖系统的发生220

一、性腺的发生221

二、生殖管道的发生223

四、睾丸和卵巢的下降228

三、外生殖器的发生228

五、性别决定机制231

第十一章 泌尿生殖系先天畸形233

第一节 肾脏畸形235

一、肾不发育235

二、附加肾236

三、肾发育异常237

六、肾旋转不良238

五、重复肾238

四、肾发育不全238

七、异位肾239

八、融合肾241

九、成人型多囊肾病242

十、婴儿型多囊肾病242

十一、肾多房性囊肿243

十二、髓质囊性病243

十三、髓质海绵肾243

十四、肾集合系统异常243

十五、肾血管异常246

第二节 输尿管畸形248

一、输尿管发育不全248

二、双输尿管248

三、盲端输尿管251

四、倒Y型双输尿管251

五、输尿管闭锁及发育不全252

六、输尿管远端闭锁及先天性巨大输尿管积水252

七、先天性巨输尿管253

八、先天性输尿管憩室255

九、输尿管开口异位256

十、输尿管囊肿258

十一、膀胱输尿管反流261

十二、下腔静脉后输尿管265

十三、髂动脉后输尿管266

十四、先天性输尿管瓣膜症267

第三节 膀胱畸形268

一、膀胱不发育及发育不全268

二、先天性大膀胱268

四、膀胱憩室269

三、重复膀胱269

五、脐尿管畸形271

六、膀胱外翻272

七、泄殖腔外翻275

八、脐膨出-膀胱外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷综合征275

九、泄殖腔残留275

一、尿道缺如及先天性尿道闭锁276

二、重复尿道276

第四节 尿道畸形276

三、尿道上裂279

四、男性尿道下裂与阴茎下弯282

五、女性尿道下裂287

六、尿道憩室287

七、先天性尿道瓣膜289

八、先天性精阜肥大294

九、先天性尿道瘘294

十、泄殖腔残留296

十二、先天性巨尿道症297

十一、先天性尿道外口狭窄297

十三、女性先天性尿道扩张298

十四、女性尿道黏膜脱垂298

十五、尿道息肉298

十六、阴茎及尿道外口囊肿299

十七、尿生殖窦出口梗阻299

第五节 男性生殖系畸形299

一、睾丸及附睾畸形299

二、阴茎畸形306

三、附睾、输精管、精囊、前列腺和精索畸形311

第六节 女性生殖系统畸形320

一、卵巢畸形320

二、输卵管畸形321

三、子宫畸形321

四、阴道畸形324

五、外生殖器异常326

第七节 梅干腹综合征329

一、病理生理329

二、临床表现与自然过程331

四、治疗332

三、基因观点332

第十二章 先天性性腺及性分化异常337

第一节 原发性性腺功能减退339

一、先天性睾丸发育不全综合征340

二、先天性性腺发育不全症342

三、单纯性腺发育不全345

四、Noonan综合征345

六、Leydig细胞发育不全346

七、del Castillo综合征346

五、Bonnevie-Ullrich综合征346

八、无睾综合征347

九、雄激素合成障碍347

十、真两性畸形347

十一、21-三体综合征347

十二、强直性肌营养不良症347

十三、Werner综合征347

十四、Rothmund综合征347

第二节 继发性性腺功能减退348

十七、卵巢抵抗348

十六、隐睾症348

十五、Weinstein综合征348

一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退349

二、单纯LH缺乏症351

三、单纯FSH缺乏症351

四、Prader-Willi综合征351

五、Laurence-Moon-Biedl综合征352

六、Frohlich综合征352

七、特发性垂体性侏儒352

一、女性假两性畸形353

八、Hand-Shuller-Christian综合征353

第三节 两性畸形353

二、男性假两性畸形357

三、真两性畸形360

第四节 雄激素抵抗综合征361

一、类固醇5α-还原酶Ⅱ缺乏症361

二、睾丸女性化364

三、Reifenstein综合征365