基因组科学的甲子“羽化”之路 从人类基因测序到精准医学PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载

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上篇 图解与测定人类基因组序列1

生物医学新征途：从人类基因组基本信息到精准医学1

图解与测定人类基因组序列委员会15

基础生物学理事会16

生命科学委员会17

前言18

1 摘要19

基因组绘图20

基因组测序22

信息和材料处理23

实施办法24

管理措施25

2 引言26

基因组、基因和基因组图谱26

人类基因组精细图谱对医学的影响31

对基础生物学的影响31

人类基因组计划所催生的技术发展以及对生物学研究的影响33

对小研究团队产生的影响33

参考文献34

3 对医学和科学的影响35

医学应用35

对基础生物学的启示37

参考文献39

4 图谱定位40

基因组图谱的基础42

遗传连锁图谱44

构建物理图谱47

染色体图谱的直接应用50

结论和建议51

参考文献53

5 测序55

为什么要测整个人类基因组的序列？55

当前的DNA测序技术：化学法和酶法57

当前人类基因组测序面临的技术难题61

DNA测序的准确性62

新兴测序技术及未来趋势62

选择和建议65

参考文献67

6 信息和材料的收集、分析与发布68

现有信息处理中心69

人类基因组项目图谱数据库71

DNA序列数据库73

结论75

参考文献75

7 实施与管理76

资金扶持76

管理措施80

参考文献83

8 社会意义84

商业和法律意义84

道德和社会影响84

参考文献87

附录A 词汇表88

附录B 委员会成员简介90

附录C 会议演讲嘉宾92

下篇 迈向精准医疗——构建生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法96

新型疾病分类法开发组织委员会96

生命科学委员会97

致谢98

摘要100

1 引言106

当前的机会106

委员会的责任107

疾病分类简史108

生物医学研究和医疗实践机构需要分类学109

当前分类法错失的机遇109

整合各类信息并服务于所有利益相关者的信息共享平台、知识网络及新型分类法112

报告的基本原则和组织结构113

2 为什么是现在？115

生物学已经成为了数据密集型的科学115

整合医学与数据密集的生物学所面临的机遇117

更好地理解表型与基因型之间的相互关系成为当前最迫切的需要120

信息技术的巨大进步正在推进系统性的变化122

从非正式的数据源收集信息124

临床医学和基础科学的整合125

多种利益相关者已经准备好改变127

公众对信息和隐私的态度在改变128

提出的疾病知识网络能够促进生物学分类、信息学技术、医药和社会学的改变129

3 疾病知识网络和新型分类法是什么样的？130

疾病知识网络将整合各种参数从而使新型疾病分类法植根于疾病内在生物机制中130

建立在信息共享系统之上的疾病知识网络及新型分类法会整合许多难以用当前分子生物学术语进行描述的重要信息131

基于知识网络的疾病分类法还将包括对致病菌及其他微生物的信息133

疾病知识网络的应用前景广阔133

高级大型数据集将是疾病知识网络和其实际应用的基础136

这里提出的知识网络与现在的生物医学信息系统根本上是不同的138

疾病知识网络将会持续发展140

新型分类法需要不断的验证140

新型分类法将与现在使用的分类法并行发展141

提出的信息基础设施将会影响全球健康事业141

4 我们如何实现目标？143

一个疾病研究的新型发掘模型144

试点研究应利用观测实验145

试点研究实例1：百万美国人基因组计划（MAGI）147

试点研究实例2：2型糖尿病的代谢组模式147

试点研究的预期成果148

基于开放式数据共享的研究模型需要改变数据访问、允许和共享的政策148

竞争前协作150

医疗保健系统中的竞争与共享151

疾病知识网络的发展需要形成各种水平医疗保健供应者的教育152

5 结束语154

参考文献157

附录A 声明任务的附加内容165

国家研究院165

地球与生命研究委员会生命科学部165

项目介绍165

附录B 委员会传记168

委员会成员168

美国科学院研究理事会的工作人员175

附录C 2011年3月1＆2日——研讨会日程177

日程安排177

日程安排179

附录D eMERGE协会数据使用协议181

附录E 词汇表184

词汇表参考文献189