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第1章 DNA结构和基因表达1

1.1DNA，RNA及多肽中的构件和化学键1

1.2DNA的结构和复制6

1.3RNA转录和基因表达14

1.4RNA加工19

1.5翻译、翻译后加工及蛋白质结构24

进一步阅读34

参考文献35

第2章 染色体结构和功能36

2.1倍性和细胞周期36

2.2染色体的结构和功能38

2.3有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型45

2.4人类染色体研究52

2.5染色体畸变58

进一步阅读67

参考文献68

第3章 细胞和发育69

3.1细胞的结构和多样性70

3.2细胞的相互作用79

3.3发育概述84

3.4发育过程中细胞的特化86

3.5发育中的模式形成94

3.6形态发生99

3.7人类早期发育：受精到原肠胚形成101

3.8神经发育109

3.9发育途径的保守性112

进一步阅读116

参考文献116

第4章 系谱及群体中的基因119

4.1单基因与多因子遗传119

4.2孟德尔式系谱类型120

4.3基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况126

4.4多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论133

4.5影响基因频率的因素140

进一步阅读143

参考文献143

第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆144

5.1DNA克隆的重要性144

5.2PCR：基本特征和应用146

5.3细胞DNA克隆原理153

5.4扩增不同片段大小的克隆体系166

5.5制备单链、诱变DNA的克隆体系172

5.6设计表达基因的克隆体系176

进一步阅读184

参考文献184

第6章 核酸杂交：原理和应用185

6.1核酸探针的制备185

6.2核酸杂交原理194

6.3使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验200

6.4使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验206

进一步阅读211

参考文献211

第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析212

7.1DNA测序与基因型分型212

7.2鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构221

7.3研究基因的表达228

进一步阅读237

参考文献237

第8章 基因组计划和模式生物239

8.1基因组计划的开创性意义239

8.2人类基因组计划的研究背景和组织机构242

8.3人类基因组是如何作图及测序的246

8.4模式生物的基因组计划262

进一步阅读277

参考文献277

第9章 人类基因组的组成280

9.1人类基因组的一般组成280

9.2人类RNA基因的组成、分布和功能289

9.3人类编码多肽基因的组成、分布和功能296

9.4串联重复非编码DNA312

9.5散在重复非编码DNA314

进一步阅读319

参考文献319

第10章 人类基因表达321

10.1人类细胞中基因表达概述321

10.2反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控323

10.3单个基因的选择性转录与加工340

10.4差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存345

10.5基因表达的远程控制与印记350

10.6Ig和TCR基因的特殊结构与表达362

进一步阅读367

参考文献368

第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制370

11.1突变、多态性与DNA修复概述370

11.2简单突变373

11.3引起重复间序列交换的遗传机制387

11.4致病性突变392

11.5重复序列的致病潜力398

11.6DNA修复406

进一步阅读411

参考文献411

第12章 我们在生命之树中的位置413

12.1基因结构与复制性基因的进化414

12.2染色体与基因组的进化425

12.3分子系统发生学与比较基因组学439

12.4我们因何而变成人？447

12.5人类种群的进化457

进一步阅读463

参考文献463

第13章 孟德尔性状的遗传定位465

13.1重组体与非重组体465

13.2遗传标记470

13.3两点定位473

13.4多点定位比两点定位更有效477

13.5利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位479

13.6标准对数优势比分析不是毫无问题的482

进一步阅读485

参考文献485

第14章 鉴定人类致病基因486

14.1鉴定致病基因的原理和策略487

14.2不依赖定位的鉴定致病基因的策略488

14.3定位克隆489

14.4应用染色体畸变498

14.5确定候选基因502

14.6以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法503

进一步阅读508

参考文献508

第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定510

15.1确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用511

15.2分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究513

15.3复杂性状的连锁分析516

15.4关联研究与连锁不平衡519

15.5鉴定易感等位基因527

15.6复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子528

15.7概要及总结539

进一步阅读541

参考文献541

第16章 分子病理学544

16.1概述544

16.2A和a等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性545

16.3突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变546

16.4功能丢失性突变549

16.5功能获得性突变556

16.6分子病理学：从基因到疾病558

16.7分子病理学：从疾病到基因565

16.8染色体病的分子病理学569

进一步阅读571

参考文献572

第17章 癌遗传学573

17.1前言573

17.2癌的演化574

17.3癌基因575

17.4肿瘤抑制基因581

17.5基因组的稳定性586

17.6细胞周期的调控590

17.7整合资料：通路和能力593

17.8本章所有知识的用途595

进一步阅读597

参考文献597

第18章 个体和群体的遗传检测599

18.1概述599

18.2受检材料的选择：DNA，RNA或蛋白质600

18.3筛查基因突变602

18.4检测特定序列的变化609

18.5基因示踪619

18.6群体筛查624

18.7DNA图谱可用于识别个体和确定亲属关系628

进一步阅读632

参考文献633

第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学634

19.1功能基因组学概述634

19.2通过序列比较进行功能注释637

19.3总mRNA谱（转录物组学）642

19.4蛋白质组学652

19.5小结674

进一步阅读675

参考文献675

第20章 细胞和动物的遗传操作678

20.1基因转移技术概述678

20.2基因转移的原理679

20.3利用基因转移研究基因表达和功能701

20.4利用基因转移和基因打靶技术建立疾病模型708

进一步阅读715

参考文献715

第21章 疾病治疗的新方法718

21.1遗传病的治疗不同于疾病的遗传治疗718

21.2遗传病的治疗719

21.3利用遗传学知识改善现有治疗和发展传统治疗的新形式719

21.4基因治疗的原则726

21.5在靶细胞或组织中插入并表达一个基因的方法731

21.6在细胞或组织中修复或失活一个致病基因的方法737

21.7人类基因治疗尝试的一些例子739

进一步阅读744

参考文献744

词汇表746

索引767