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第1章 产科超声检查概论1

第一节 产科超声检查时机与适应证1

第二节 产科超声检查仪器2

第三节 某些重要术语2

一、生存能力2

二、胚胎龄的推算2

三、妊娠分期3

第四节 产科超声检查内容3

一、早期妊娠超声检查3

二、中孕期及晚孕期超声检查3

第五节 胎儿超声检查的安全性6

一、超声声场6

二、超声生物效应6

三、超声诊断剂量的参考标准7

四、临床超声诊断安全性的研究7

第六节 规范化分级产科超声检查8

一、早孕期超声检查8

（一）早孕期普通超声检查8

（二）11～13+6周颈后透明层超声检查11

（三）11～13+6周胎儿解剖结构检查11

二、中晚孕期产科超声检查11

（一）Ⅲ级产科超声检查11

（二）Ⅱ级产科超声检查23

（三）Ⅰ级产科超声检查26

（四）Ⅳ级（针对性）产科超声检查26

（五）有限产科超声检查26

第2章 胚胎发育与胎儿畸形30

第一节 正常胚胎发育简介30

一、胚前期30

二、胚期31

三、胎儿期31

四、胎儿各系统组织器官发育特点34

五、妊娠附属物——胎膜和胎盘34

（一）绒毛膜34

（二）胎盘34

（三）羊膜35

（四）卵黄囊35

（五）尿囊37

（六）脐带37

（七）羊水37

第二节 胎儿畸形发生时期与机制37

一、畸形易发期37

二、先天畸形发生的胚胎学机制38

三、胚胎发育障碍的病理学机制40

第三节 胎儿先天畸形分类41

一、病因学分类41

二、根据先天畸形的严重程度分类41

三、按器官系统畸形进行分类41

四、根据畸形多少分类41

五、根据畸形的发生机制分类42

第四节 致畸因子与胎儿畸形46

一、遗传与胎儿畸形46

二、环境因素与胎儿畸形46

（一）生物性致畸因子47

（二）物理性致畸因子48

（三）致畸性药物48

（四）致畸性化学物质48

（五）其他致畸因子48

三、遗传与环境因素相互作用48

第3章 染色体、基因、遗传与胎儿畸形50

第一节 遗传的细胞学基础——染色体50

（一）中期染色体的形态结构50

（二）染色体的类型51

（三）染色体分裂与细胞分裂51

（四）染色体与性别54

（五）染色体核型55

第二节 染色体畸变58

一、染色体数目异常58

二、染色体结构畸变58

第三节 临床较常见的染色体病60

一、常染色体综合征60

（一）三体综合征60

（二）常染色体部分单体综合征62

二、性染色体综合征63

（一）特纳综合征63

（二）超X综合征64

（三）先天性睾丸发育不全症64

（四）超Y综合征64

（五）脆性X染色体综合征64

第四节 遗传性疾病的遗传方式64

一、遗传三大定律64

二、单基因病65

（一）常染色体显性遗传病65

（二）常染色体隐性遗传病66

（三）X连锁隐性遗传病68

（四）X连锁显性遗传69

三、多基因病69

（一）多基因遗传的特点69

（二）多基因遗传病70

第4章 正常胎儿超声解剖与测量72

第一节 正常早期妊娠超声解剖72

一、妊娠囊、卵黄囊、胚芽、胎心搏动、胎盘72

二、中枢神经系统77

三、心脏80

四、泌尿生殖系统84

五、胎儿腹部85

六、胎儿肢体87

七、胎儿颜面部87

八、胎儿颈部透明层89

第二节 正常中晚期妊娠胎儿超声解剖91

一、胎儿头颅91

（一）胎儿颅脑横切面91

（二）胎儿颅脑矢状切面95

（三）胎儿颅脑冠状切面97

二、胎儿颅缝100

三、胎儿脊柱101

（一）脊柱矢状切面检查102

（二）脊柱横切面检查102

（三）脊柱冠状切面检查102

（四）脊柱检查注意事项105

四、胎儿面部检查106

五、胎儿肢体骨骼108

六、胎儿的胸部115

七、胎儿腹部116

八、泌尿生殖系统118

第三节 胎儿的超声测量121

一、妊娠龄和体重的估计和测量121

（一）早孕期妊娠龄的估计121

（二）中晚期妊娠胎龄估计123

（三）胎儿体重的估计126

二、其他测量126

第四节 胎盘、羊水与脐带133

一、胎盘133

（一）胎盘功能133

（二）正常胎盘的超声图像133

（三）影响胎盘发育和成熟的因素133

（四）胎盘的超声定位133

（五）胎盘的几种正常表现133

二、羊水134

（一）羊水产生134

（二）羊水量134

（三）羊水的作用134

（四）羊水的超声测量方法134

（五）测量时注意事项135

三、脐带135

（一）脐带的形成135

（二）脐带的作用135

（三）脐带的超声表现135

第5章 正常胎儿超声心动图137

第一节 胎儿心脏胚胎发育、解剖特点与血流动力学特征137

一、胎儿心脏胚胎发育137

二、胎儿心脏的解剖特征149

三、胎儿血液循环特点151

第二节 正常胎儿二维超声心动图151

一、胎儿二维超声心动图的检查方法151

二、胎儿二维超声心动图检查的基本切面155

三、正常胎儿二维超声心动图的操作技巧与观察思维方法162

第三节 正常胎儿M型超声心动图163

第四节 正常胎儿多普勒超声心动图165

一、二尖瓣血流与三尖瓣血流165

二、肺静脉血流165

三、上、下腔静脉血流167

四、卵圆孔血流167

五、主动脉与肺动脉血流168

六、主动脉弓血流及动脉导管弓血流169

第五节 胎儿心功能超声评估172

一、缩短分数172

二、心排血量172

三、舒张期功能172

四、心脏做功指数173

第6章 早孕期胎儿异常175

一、非整倍体染色体异常筛查175

二、颈部囊性淋巴管瘤175

三、中枢神经系统异常176

四、骨骼肢体异常182

五、心脏严重结构畸形189

六、腹壁缺陷199

（一）脐膨出199

（二）腹裂199

七、其他异常200

第7章 胎儿神经系统先天畸形207

第一节 神经系统的胚胎发育207

一、脑的发育207

二、脊髓及脊柱的发育213

三、特殊结构的发育213

第二节 胎儿神经系统超声观察内容与超声诊断方法219

一、正常胎儿神经系统观察的内容219

二、中枢神经系统畸形的超声诊断思维及分析方法221

三、正常变异的识别与应注意的几个问题222

第三节 胎儿神经系统畸形的超声诊断222

一、神经管缺陷222

（一）无脑畸形223

（二）露脑畸形223

（三）脑膨出及脑膜膨出228

（四）脊柱裂233

二、脑积水和脑室扩张249

三、胼胝体发育不全254

四、Dandy-Walker畸形262

五、前脑无裂畸形（或全前脑）278

六、小头畸形280

七、脉络丛囊肿287

八、Galen静脉血管瘤287

九、神经元移行异常288

（一）无脑回畸形290

（二）半侧巨脑畸形290

（三）脑裂畸形292

十、其他颅脑畸形294

（一）蛛网膜囊肿294

（二）积水性无脑畸形296

（三）先天性脑穿通畸形297

（四）宫内胎儿颅内出血299

（五）胎儿颅内钙化300

（六）胎儿宫内感染300

（七）胎儿颅内肿瘤300

（八）胎儿硬脑膜窦畸形301

第8章 胎儿先天性心脏畸形305

第一节 根据心脏内部形态结构分析判断305

一、左、右心房的区别305

二、左、右心室的区别305

三、大动脉的区分（主动脉与肺动脉的区分）306

第二节 根据心脏结构的连续性关系进行分析推理306

一、心房的排列307

二、心室排列308

三、房室连接的类型和方式309

四、心室与大动脉的连接312

五、确定心脏的方位317

第三节 胎儿心脏畸形常见的超声征象317

一、胎儿心脏位置异常的判断317

二、心脏腔室大小异常317

三、心脏内部结构异常318

四、大动脉与心室连接异常318

五、心脏大血管畸形318

六、胎儿心外结构异常319

第四节 胎儿先天性心脏畸形319

一、心脏位置异常319

（一）胸腔外心脏异位319

（二）左位心322

（三）右位心323

（四）中位心327

（五）十字交叉心327

（六）心脏移位332

二、静脉-心房连接处异常导致的先天性心脏畸形333

（一）体静脉连接异常333

（二）肺静脉畸形引流341

三、房室连接处异常导致的先天性心脏畸形349

（一）房室间隔缺损349

（二）三尖瓣闭锁353

（三）二尖瓣闭锁353

（四）单心室356

（五）埃布斯坦畸形与三尖瓣发育不良360

四、心室与大动脉连接处异常导致的先天性心脏畸形364

（一）室间隔完整肺动脉闭锁364

（二）室间隔缺损肺动脉闭锁371

（三）肺动脉狭窄372

（四）主动脉闭锁377

（五）主动脉狭窄377

（六）左心发育不良综合征378

（七）大动脉转位384

（八）法洛四联症390

（九）肺动脉瓣缺如综合征395

（十）右心室双出口399

（十一）永存动脉干407

五、主动脉弓及其分支异常415

（一）主动脉弓缩窄415

（二）主动脉弓中断419

（三）主动脉弓位置、数目及其分支异常425

六、心脏其他畸形448

（一）室间隔缺损448

（二）房间隔缺损451

（三）迷走左肺动脉453

（四）肺动脉异常起源于升主动脉455

（五）冠状动脉瘘458

（六）胎儿动脉导管早闭或收缩462

（七）卵圆孔早闭462

（八）主肺动脉窗464

（九）心室憩室或室壁瘤467

（十）胎儿心脏瓣膜黏液样变性470

（十一）肿瘤472

（十二）心内强回声灶472

（十三）心包积液472

第9章 胎儿胸腔畸形473

第一节 肺的胚胎发育473

第二节 胎儿胸廓的超声观察分析方法476

一、正常胸腔超声观察的主要内容及方法476

二、胸腔异常的超声观察内容及方法476

三、胎儿肺成熟度产前评估478

第三节 胸部畸形的超声诊断481

一、肺发育不良481

二、肺不发育486

三、先天性肺囊腺瘤畸形487

四、隔离肺490

五、支气管囊肿495

六、支气管闭锁496

七、先天性高位呼吸道梗阻或喉／气管闭锁496

八、胸腔积液500

九、先天性膈疝503

第10章 胎儿泌尿生殖系统畸形510

第一节 胎儿泌尿生殖系统的胎胚发育510

一、肾的胚胎发育510

二、肾的上升511

三、输尿管、膀胱、尿道的胚胎发育512

四、生殖系统的胚胎发育512

第二节 胎儿泌尿生殖系统的超声评价方法516

一、胎儿泌尿生殖系统超声表现516

二、泌尿系统超声诊断的思维方法518

第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形的超声诊断520

一、肾不发育520

二、异位肾523

三、马蹄肾527

四、肾囊性疾病528

（一）多囊肾529

（二）多囊性发育不良肾532

（三）其他囊性肾疾病535

五、梗阻性尿路疾病537

（一）肾积水537

（二）先天性肾盂输尿管连接处梗阻540

（三）膀胱输尿管连接处梗阻（非反流性输尿管扩张）543

（四）输尿管囊肿与输尿管异位开口543

（五）先天性巨输尿管548

（六）膀胱输尿管反流548

（七）膀胱流出道梗阻549

六、膀胱外翻553

七、胎儿生殖器畸形555

（一）尿道下裂556

（二）阴茎阴囊转位556

（三）先天性肾上腺皮质增生症559

（四）其他外生殖器畸形560

八、泌尿系统肿瘤562

第11章 胎儿消化系统畸形563

第一节 消化系统胚胎发育563

第二节 胎儿消化系统畸形超声诊断563

一、食管闭锁563

二、胎儿胃571

（一）胎儿胃不显示571

（二）先天性胃出口梗阻571

（三）胃内团块回声573

三、十二指肠闭锁与狭窄573

四、空肠与回肠闭锁579

五、结肠闭锁与狭窄580

六、尿直肠隔畸形582

七、肠重复畸形594

八、胎粪性肠梗阻597

九、胎粪性腹膜炎597

十、先天性巨结肠597

十一、永久性右脐静脉598

十二、静脉导管缺如599

十三、胎儿肝602

（一）先天性肝血管畸形606

（二）胎儿肝内钙化灶607

（三）胎儿肝肿瘤609

十四、胎儿胆囊609

（一）胎儿胆囊不显示610

（二）胎儿胆囊增大610

（三）双胆囊610

（四）胆囊内强回声612

（五）左位胆囊612

（六）先天性胆管扩张症612

十五、胎儿脾614

十六、胎儿腹部肿瘤616

第12章 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形617

第一节 肌肉骨骼系统及四肢的胚胎发育617

一、骨骼的胚胎发生617

二、骨的形成方式617

三、初级与次级骨化中心的超声评价与意义619

第二节 胎儿骨骼系统的超声评价与胎儿肢体超声检查方法619

一、胎儿骨骼系统超声评价方法619

二、胎儿肢体超声检查方法625

第三节 骨骼系统及肢体畸形626

一、骨骼系统畸形分类626

二、骨骼发育不良性先天畸形626

（一）致死性骨骼发育不良627

（二）非致死性骨骼发育不良638

（三）半椎体641

三、肢体缺陷645

（一）横形肢体缺陷646

（二）纵形肢体缺陷648

第二节 超声软指标与染色体异常899

一、胎儿头部软指标899

二、胎儿颈部异常908

（一）颈部透明层910

（二）颈后皮肤皱褶912

三、胎儿胸部异常913

四、胎儿腹部异常914

五、胎儿生物学测量917

六、小指中节指骨发育不良与屈曲指919

七、其他软指标表现919

第三节 胎儿常见染色体异常922

一、13三体922

二、18三体924

三、21三体926

（一）21三体主要结构异常926

（二）微小病变927

（三）多指标联合诊断唐氏综合征930

四、特纳综合征（45,X）931

五、三倍体933

第20章 胎儿综合征与胎儿宫内感染936

第一节 胎儿综合征936

一、致死性多发性翼状胬肉综合征936

二、尾退化综合征936

三、缺指（趾）-外胚层发育不良-裂畸形综合征940

四、X连锁脑积水综合征940

五、VACTERL联合征940

六、Robin序列征943

七、心手综合征943

八、阿佩尔综合征948

九、猫叫综合征948

十、迪格奥尔格综合征948

十一、Joubert综合征953

十二、K-T综合征955

十三、短肋多指综合征955

十四、中部面裂综合征959

十五、颅缝骨化综合征959

第二节 宫内感染959

一、胎儿细小病毒B19感染959

二、胎儿巨细胞病毒感染959

三、胎儿风疹病毒感染960

四、胎儿弓形虫感染961

五、胎儿水痘疱疹病毒感染961

六、胎儿梅毒感染961

第21章 三维／四维超声在产前诊断中的应用962

一、三维超声成像技术简介962

二、三维成像的主要步骤与成像模式963

三、容积成像的步骤与方法965

四、三维超声的临床应用965

第22章 胎儿生长异常与母胎血流监护971

第一节 胎儿生长受限972

一、病因及危险因素972

二、分型973

三、超声诊断973

四、临床处理及预后974

第二节 巨大儿975

一、病因975

二、超声诊断975

三、临床处理及预后976

第三节 母胎血流监护976

一、胎儿生长发育的血液循环结构及特点976

二、胎儿多普勒监护977

（一）检查要求977

（二）检查参数977

（三）多普勒频谱采集和分析977

三、母胎血流监护983

第23章 多普勒技术在产前诊断和临床处理的应用985

第一节 多普勒技术的原理及成像方法985

一、多普勒技术的原理985

二、多普勒技术的分类985

（一）频谱多普勒985

（二）彩色多普勒986

（三）双功多普勒986

（四）组织多普勒987

三、多普勒的计算方法及应用987

四、超声多普勒诊断仪的原理988

（一）超声多普勒换能器988

（二）主机988

第二节 多普勒技术应用的基础——血管、瓣膜结构及血流状态988

一、胎盘的血液循环结构及特点988

二、胎儿循环系统解剖结构及特点989

第三节 多普勒技术在诊断胎儿结构畸形中的应用990

一、胎儿心血管先天性畸形990

二、胎儿心律失常诊断991

三、其他胎儿畸形992

第四节 子宫动脉多普勒超声在妊娠期的应用992

一、早孕期子宫动脉多普勒超声在预测妊娠高血压综合征和胎儿宫内发育迟缓中的应用992

二、中孕期子宫动脉多普勒超声在预测妊娠高血压综合征和胎儿宫内发育迟缓中的应用993

第五节 脐动脉多普勒超声在妊娠期的应用993

第六节 大脑中动脉多普勒超声在妊娠期的应用995

第七节 静脉导管多普勒超声在妊娠期的应用996

第八节 其他静脉多普勒超声在妊娠期的应用998

第九节 多普勒超声在胎儿染色体畸形筛查中的应用998

第24章 胎儿宫内治疗进展1000

第一节 胎儿心律失常的宫内治疗1000

第二节 胎儿宫内输血1002

第三节 双胎输血综合征的宫内治疗1007

第四节 宫内胎儿治疗性引流术1007

第五节 胎儿出生缺陷的预防1008

一、胎儿神经管畸形的预防1008

二、人类免疫缺陷病毒的母婴阻断1008

三、先天性弓形体病的防治1009

四、先天性梅毒的母婴阻断1009

第六节 早产儿颅内出血的预防1009

第七节 促胎肺成熟1010

一、糖皮质激素的应用1010

二、肺表面活性物质在产前的应用1010

第八节 羊膜腔灌注治疗1011

一、羊膜腔灌注指征1011

二、羊膜腔灌注的方法1011

第九节 羊水减量1012

一、单胎妊娠羊水过多1012

二、双胎输血综合征1012

第十节 选择性减胎术1012

减胎术的途径1012

第十一节 宫内脐血造血干细胞移植1013

一、脐血造血干细胞生物学特性1013

二、脐血造血干细胞免疫学特性1013

三、脐血采集、分离和保存1013

第十二节 宫内造血干细胞移植1013

第十三节 宫内基因治疗1014

一、宫内基因治疗的现状1014

二、宫内基因治疗适应证1014

三、宫内基因治疗的前提1015

四、宫内基因治疗优势1015

五、靶细胞选择1015

六、载体1015

七、宫内基因治疗时间1015

八、宫内基因治疗途径1015

九、宫内基因治疗存在的问题1016

第25章 胎儿介入及外科新进展1017

第一节 胎儿介入及外科治疗历史回顾1017

第二节 胎儿宫内治疗的术前术后考虑1017

一、病例的选择1017

二、孕妇及胎儿的监护1018

三、早产——胎儿手术的最薄弱环节1018

四、母胎监护中心1018

第三节 介入治疗1018

一、双胎输血综合征1018

二、胎儿下尿路梗阻1023

三、先天性心脏病1026

（一）药物治疗胎儿心律失常1026

（二）开放性宫内手术1026

（三）微创介入治疗1026

第四节 胎儿外科手术治疗1028

一、肺先天性囊性腺瘤样畸形1028

二、胎儿骶尾部畸胎瘤1032

（一）骶尾部畸胎瘤的病理改变及胎儿心脏改变1032

（二）骶尾部畸胎瘤的宫内治疗1033

三、胎儿脊髓脊膜膨出1033

（一）脊髓脊膜膨出的病理改变1033

（二）开放性胎儿手术治疗脊髓脊膜膨出1034

第26章 胎儿宫内行为1036

第一节 正常胎儿的宫内行为1036

一、胎动1036

二、胎心率1037

三、呼吸运动1038

四、打哈欠1038

五、眼睛运动1038

第二节 刺激后的胎儿行为1038

一、胎儿感觉器官的发育1038

二、刺激的方式及胎儿行为的表现1039

三、不同刺激引起胎儿不同的反应1039

四、胎儿的习惯化1039

五、胎儿早期智力发育的研究1039

第三节 无结构畸形的异常胎儿宫内行为1039

一、宫内发育迟缓胎儿的宫内行为1039

二、母亲患糖尿病及其他疾病对胎儿行为的影响1040

三、母亲用药对胎儿行为影响1040

第四节 结构畸形胎儿的宫内行为1041

一、胎儿被动行为与胎儿畸形1041

（一）无脑畸形1041

（二）其他畸形胎儿1041

二、刺激行为和胎儿畸形1042

三、行为习惯化和胎儿畸形1042

第五节 胎儿和婴儿行为的连续性研究1042

主要参考文献1043