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第一章 医学遗传学概述1

第一节 医学遗传学的概念及其分支科学1

第二节 遗传病及分类3

一、遗传病的特点3

二、遗传病的分类3

三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系4

第三节 遗传病的危害5

第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法6

一、医学遗传学的研究现状6

二、医学遗传学的研究方法6

第二章 遗传学的细胞学基础8

第一节 细胞的结构9

一、细胞膜9

二、细胞质和细胞器14

三、细胞核22

第二节 细胞的增殖26

一、细胞增殖的意义26

二、细胞增殖周期的概念26

三、间期27

四、M期（分裂期）27

第三节 细胞增殖、分化与肿瘤癌细胞的发生29

第四节 减数分裂与配子发生29

一、减数分裂29

二、减数分裂的意义31

三、配子的发生31

第三章 遗传的基本规律34

第一节 分离定律34

一、一对相对性状的杂交试验——分离现象35

二、对性状分离现象的解释36

三、对性状分离假设的验证——测交36

第二节 自由组合定律37

一、相对性状的杂交实验——自由组合现象37

二、自由组合现象的解释38

三、自由组合现象的验证38

第三节 连锁互换定律39

一、完全连锁39

二、不完全连锁40

三、互换率41

第四章 单基因遗传病43

第一节 系谱和系谱分析43

第二节 常染色体遗传病44

一、常染色体显性遗传病（AD）44

二、常染色体隐性遗传病（AR）47

第三节 性连锁遗传病49

一、X连锁显性遗传病（XD）50

二、X连锁隐性遗传病（XR）50

三、Y连锁遗传病51

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传规律52

一、两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上52

二、两种单基因病的致病基因位于同一染色体上52

第五节 与单基因病有关的几个问题53

一、遗传的异质性53

二、外显率和表现度54

三、表型模拟54

四、基因的多效性55

五、限性遗传与从性遗传55

六、早发现象55

七、遗传印记55

八、反应规范56

九、显性与隐性的相对性56

第五章 多基因遗传病58

第一节 多基因遗传58

一、质量性状和数量性状58

二、多基因遗传假说59

三、多基因遗传的特点59

第二节 多基因遗传病60

一、易患性与发病阈值60

二、遗传率61

三、多基因遗传病的特征62

四、多基因遗传病发病率的估计63

第六章 人类染色体与染色体病65

第一节 人类染色体65

一、非显带技术67

二、显带技术67

三、染色质70

四、性别决定71

第二节 染色体畸变71

一、染色体数目畸变71

二、染色体结构畸变73

第三节 染色体病76

一、染色体数目异常所致的疾病76

二、染色体结构畸变引起的疾病79

第七章 基因的本质和作用81

第一节 DNA的结构81

一、DNA的化学组成81

二、DNA的双螺旋结构82

第二节 基因的结构与功能82

一、断裂基因的结构83

二、基因的功能84

第三节 基因的调控89

一、原核生物的基因调控89

二、真核生物的基因调控90

第四节 基因突变91

一、基因突变的类型91

二、基因突变的机制91

三、基因突变与疾病93

第五节 基因与肿瘤96

一、二次突变学说96

二、癌基因学说96

第八章 遗传病的诊断、治疗和预防98

第一节 遗传病的诊断98

一、遗传病的临床诊断98

二、系谱分析99

三、细胞遗传学检查99

四、生化检查99

五、基因诊断100

六、皮纹分析101

七、产前诊断101

第二节 遗传病的治疗原则103

一、手术治疗104

二、药物治疗104

三、饮食治疗105

四、基因治疗106

第三节 遗传病的预防106

一、遗传病的群体调查107

二、婚前检查107

三、携带者检出107

四、遗传咨询107

第九章 优生概述110

第一节 优生概念110

一、优生学110

二、优生学的研究范围110

第二节 优生措施110

一、婚前指导111

二、孕期保健111

医学遗传学基础实验112

实验一 细胞结构观察112

实验二 有丝分裂和减数分裂114

实验三 人类染色体核型分析116

实验四 人类皮纹分析119

实验五 人类正常性状调查126

实验六 优生咨询门诊参观129

实验七 遗传病和先天畸形的调查131

英汉名词对照135

参考文献137