图书介绍
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- （美）L.M.法恩曼，T.M.菲利普斯，X.伍德，N.怀特著 著
- 出版社： 河南科学技术出版社
- ISBN：
- 出版时间：2006
- 标注页数：201页
- 文件大小：13MB
- 文件页数：210页
- 主题词：
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图书目录
第1章 前言——我们希望保健和社会服务人员学习、评价和做些什么1
第2章 生命的构建3
2.1 引言3
2.2 人类基因组3
2.3 染色体异常6
2.4 分子遗传学6
2.5 经典孟德尔遗传规律7
2.6 遗传的非传统形式9
2.7 诱发突变10
2.8 畸形发生13
2.9 致癌作用15
2.10 多因素和多基因遗传16
第3章 家族史及社会史18
3.1 引言18
3.2 获得家族史／家系系谱18
3.3 评估家庭史／系谱调查20
4.1 引言27
4.2 贯穿整个生命历程的生长、发育及功能变异27
第4章 生长、发育和功能的测量与监测27
4.3 生长及体格评定（physical assessment）31
4.4 发育及功能／神经性评估35
第5章 供参考的遗传咨询指征36
5.1 引言36
5.2 需做孕前和产前遗传咨询的指征37
5.3 婴儿期、少儿期遗传咨询的指征40
5.4 青春期、成年期遗传咨询的指征41
6.1 引言43
第6章 实验室检测及筛查43
6.2 检查的优点、风险和局限性44
6.3 交流、教育和知情同意44
6.4 检测及筛查总览45
6.5 DNA检测46
6.6 生化检测及先天性代谢缺陷47
6.7 荧光原位杂交（FISH）48
6.8 α-甲胎蛋白（AFP）／多标记产前筛查49
6.9 羊膜腔穿刺及绒毛膜绒毛抽样49
6.10 经皮脐血取样（PUBS）50
6.11 产前超声检查51
6.13 胎儿病理学和尸体检查52
6.12 植入前遗传学检查52
6.14 新生儿筛查56
6.15 乳腺癌筛查57
6.16 结肠直肠癌筛查64
6.17 胆固醇监测68
6.18 测试结果解释69
第7章 遗传咨询71
7.1 引言71
7.2 遗传咨询的程序、风险和作用71
7.3 口译者的作用76
7.4 DNA库78
7.5 基因治疗79
第8章 四种在成人期发作疾病的遗传咨询80
8.1 引言80
8.2 乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性咨询：背景和相关信息80
8.3 结肠直肠癌86
8.4 家族性高胆固醇血症（FH）：推荐遗传性心血管病诊断、治疗和预防的一个范例91
8.5 血色素沉着症（HH）103
9.1 引言104
9.2 财政问题104
第9章 有关人类遗传学和医学遗传学的财政、伦理、法律和社会问题104
9.3 伦理问题105
9.4 法律问题111
9.5 社会问题112
第10章 研究内容115
10.1 简介115
10.2 人类基因组计划（HGP）115
10.3 公共机构评定委员会（IRB）——服务于病人的机构117
第11章 全国、区域、州和地方的资源120
12.1 案例报告一121
第12章 综合：病例研究、诊断和治疗的挑战121
12.2 案例报告二125
12.3 案例报告三131
12.4 案例报告四135
12.5 案例报告五139
12.6 案例报告六143
第13章 小辞典149
第14章 参考文献及临床资料173
14.1 参考文献173
14.2 临床资料——生长和发育标准176
第15章 病例报告中的问题解答198