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基因与疾病入门
  • 陈胜湘编著 著
  • 出版社： 长沙：中南大学出版社
  • ISBN：7810617362
  • 出版时间：2003
  • 标注页数：372页
  • 文件大小：14MB
  • 文件页数：387页
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图书目录

第一章 单基因病1

一、常染色体显性遗传病1

二、常染色体显性遗传病病例13

(一) 排球运动员朱刚死于“马方”综合征13

(二) 先天性多囊肾的宫内诊断15

(三) B超穿刺治疗多囊肾16

三、常染色体隐性遗传病18

四、常染色体隐性遗传病病例26

(一) 一人患“肝豆”全家人“受审”26

(二) B超可查出成骨不全等骨畸形胎儿28

(三) “女假”——基因突变的“杰作”30

(四) 苯丙酮尿症及其治疗32

(一) X连锁显性遗传病35

五、X连锁遗传病35

(二) X连锁隐性遗传病36

六、X连锁遗传病病例39

(一) “男假”——没有子宫的女人39

(二) 两个女人结婚并非同性恋41

(三) 维多利亚女王的遗传悲剧44

(四) 基因突变使活蹦乱跳的孩子无故摔跤46

第二章 多基因病、线粒体病和体细胞遗传病48

一、多基因病48

二、多基因病病例52

(一) “富贵病”——痛风52

(二) “微笑列车”与唇腭裂54

(三) 先天性心脏病胎儿的产前诊断55

(四) 叶酸缺乏与神经管畸形56

(五) B超可查出胎儿的肛门闭锁等消化道畸形59

(六) “怪胎”种种60

三、线粒体病61

四、体细胞遗传病62

第三章 染色体病63

一、细胞遗传学国际命名体制(ISCN)63

二、染色体及其功能65

三、第1～22号染色体病发病特点70

四、类平衡易位综合征的发现及其遗传学分析78

五、染色体病病例84

(一) 弱智儿成了音乐“指挥家”84

(二) 45，X——不能生育的女人87

(三) 基因突变与脆性X综合征88

(四) 没有月经女人的疑惑90

(五) 好一个“金屋藏娇92

一、几个与性别相关的概念95

第四章 两性畸形和性分化异常95

二、女性生殖器官及其发育过程97

三、女性青春期发育的相关激素100

四、男性生殖器官及其发育过程102

五、男性青春期发育的相关激素104

六、正常性分化历程与性畸形的发生105

七、睾丸决定基因(SRY)107

八、两性畸形的首诊109

九、性染色体病临床特征110

十、性分化异常典型病例113

(一) 男性假两性畸形113

(二) 多条X染色体的男子外表为女性114

(三) 罕见：子宫卵巢长在阴囊里116

第五章 遗传咨询118

一、遗传咨询的定义118

三、遗传咨询的对象120

二、遗传咨询的目的120

四、遗传咨询的程序121

五、遗传咨询应注意事项123

第六章 产前诊断124

一、产前诊断意义124

二、产前诊断指征126

三、产前诊断技术127

四、产前诊断产业133

五、B超在产前诊断中的应用135

(一) B超宫内诊断的内容135

(二) IUGR的B超诊断136

(三) B超检查先天畸形的最佳期138

(四) 关注非遗传因素致畸因素对胎儿的影响139

一、人类基因组计划起源141

第七章 人类基因组计划(HGD)简读141

二、国际人类基因组计划中的中国基因组行动145

三、人类基因组计划可望破译生命之谜146

四、闯入人类基因组计划的“个体户”148

五、人类基因组计划内容151

六、人类基因组计划旨在造福人类154

七、人类基因组研究历程157

第八章 基因百年的重大发现160

一、开创近代遗传学的神甫孟德尔160

二、果蝇实验大师摩尔根165

三、破译DNA螺旋结构的人172

四、双链DNA活体模型176

五、生命科学的不朽跨越——PCR技术178

六、掌上实验室——基因芯片技术181

七、保护遗传资源184

八、干细胞及其应用前景186

九、转基因技术195

十、荧光原位杂交(FISH)技术202

十一、DNA指纹技术205

十二、基因治疗209

第九章 生命克隆214

一、克隆的概念214

二、英国人创造了“多利”羊奇迹217

三、克隆人的风波221

四、“多利”羊真伪之争224

五、克隆技术的本质226

六、科学与宗教势力的较量230

七、从探索精子之谜到“多利”羊问世234

八、克隆技术的发展趋势242

九、何祚庥：克隆人技术可能给人类带来一场革命247

一、为“性别”而苦恼的人255

第十章 易性癖之迷255

二、走近易性癖258

三、易性癖的变性治疗263

四、易性癖病因假说265

第十一章 解读艾滋病268

一、艾滋病(AIDS)的发现268

二、艾滋病的传播269

三、艾滋病的预防273

四、艾滋病的治疗275

附录278

附录一 基因100年科学历程表278

附录二 基因入门100问282

附录三 遗传与检验312

附录四 平衡易位和类平衡易位综合征主要临床特征328

参考文献369

后记372

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